药物基因组学的益处
药物基因组学（PGx）是研究人类基因组的变异如何决定一个人对药物的反应的学科。在一项研究中，超过99%的受试者的基因型与至少一种药物的高风险相关。1.药物基因组学研究的发现可以通过改善药物安全性和有效性以及降低医疗成本，为个人和医疗保健提供者带来更好的未来结果。
通过利用药物基因组学技术，医疗保健提供商最终将能够:
- 最大化药物或治疗的预期用途
- 减少药物不良反应
- 加快实现药物治疗效果的时间
- 减少副作用或依赖的机会
通过以下方法降低保健支出成本:
- 利用基因组学首次确定最合适和负担得起的药物
- 在治疗早期减少药物不良反应，从而
- 缩短住院时间
- 减少医院再入院人数
- 减少急诊室就诊
PGx的重要性
个性化医学专家和思想领袖分享他们对PGx及其在各自国家的现状的看法。
技术比较
通用PGx技术的优缺点2.
| 技术 | 优势 | 缺点 |
|---|---|---|
| 桑格测序 |
|
|
| 实时PCR |
|
|
| 微阵列 |
|
|
| 下一代测序(NGS):外显子组和全基因组测序 |
|
|
用于药物基因组学研究的微阵列
微阵列已成为精密医学中的一项重要技术，使临床研究人员能够在PGx研究领域取得重大进展。Infinium全球多样性阵列增强了PGx含量，覆盖了高优先级PGx基因，这是向前迈出的重要一步：
- >44k PGx生物标记物的全基因组覆盖率
- 自动化、可扩展的工作流程，周转时间为3天
- >来自PGx数据库的6k变体，包括PharmGKB、CPIC、PharmVar和ClinVar
- 约500种CPIC变体可供审讯，其中超过300种基于支持性临床证据的优先级别为A或B3.
- 由于工作流程的改进，使得伪基因消除歧义，像CYP2D6、CYP2B6和TPMT这样的高影响、历史上难以识别的PGx基因现在可以访问
具有增强PGx含量的Infinium全球分集阵列
介绍市场上最全面的基因分型微阵列，用于药物基因组学研究，具有>190万个标记、访问高影响PGx基因和可选报告软件。
这种可靠的Infinium分析已经在数百万样本上运行，包括在我们所有人的研究项目中使用。它提供了一个具有成本效益的端到端解决方案，具有star等位基因调用和代谢状态报告，允许将多个分析整合到单个芯片上。视图数组(限时优惠:节省25%)
限时优惠：节省25%
*首次购买此阵列产品的优惠有效期至2021年12月31日。
特色药物基因组学研究工作流程
这种快速、三天的工作流程允许用户快速收集和报告数据，并使用单个iScan系统每周运行多达1728个样本。在3天方案的第1天，靶向基因扩增与全基因组扩增同时进行。该工作流程具有高度可扩展性，可通过机器人液体处理装置实现自动化。
yobetesports联系我们讨论您的PGx需求。
听取药物基因组学思想领袖的意见
临床实践中实施PGx的挑战
专家们讨论了易于使用的临床报告和更广泛的公众意识如何帮助将PGx整合到临床医生的日常实践中。
PGx的应用和未来展望
专家们回顾了PGx可以产生最大影响的领域，如精神病学、肿瘤学、止痛药和药物相互作用。
特色网络研讨会
基于常见和罕见基因变异的个性化医疗
Lili Milani博士和她在爱沙尼亚生物银行的团队一直在使用来自生物银行参与者的组学分析数据（包括WGS、WES和基因分型），以确定罕见突变，制定多基因风险评分，并进行PGx研究。
该团队正在寻找与特定药物不良反应相关的基因变异，并研究如何将现有的基因组数据转化为有意义的指南。
查看网络研讨会在爱沙尼亚医疗保健中实施PGx
Tonu Esko博士介绍了爱沙尼亚生物银行计划及其在国家医疗水平上实施药物基因组学的努力。他谈到了两个正在进行的预防心血管疾病和乳腺癌的试点项目。
他的演讲内容包括收集来自生物样本库参与者的多基因风险评分研究数据，将PGx筛查项目整合到临床环境中的方法，以及使公众对PGx项目的好处有敏感认识的媒体策略。
查看网络研讨会科学家讨论药物基因组学的应用
给遗传和PGx信息带来意义
MyDNA联合创始人艾伦·谢菲尔德（Allan Sheffield）讨论了药物基因组学服务的开发和有意义的基因检测报告。
研究人员的遗传和PGx数据匹配
生物样本库项目帮助科学家与那些希望分享基因数据用于研究的人建立联系，这些人拥有与某些药物代谢不同等结果相关的罕见基因变异。
扩大有效的基因分型设施
一家专注于PGx、营养基因组学和慢性病的公司的联合创始人讨论了从实时PCR到高通量微阵列和下一代测序技术的转变。
相关解决方案
肿瘤科
用于癌症研究的Illumina NGS和微阵列技术正在推动癌症基因组学的革命。
复杂疾病基因组学
全面的阵列和下一代测序解决方案，加速各种遗传复杂疾病的研究。
多基因风险评分
多基因风险分数代表了一个个体的遗传变异总数，这些变异增加了他们患某种疾病的风险。
药物发现与开发
NGS可以帮助制药科学家确定潜在的药物靶点，研究与疾病相关的基因变异，并开发靶向疗法。
微生物分析
用散弹宏基因组学、16S rRNA宏基因组学和元转录组学等实验技术分析人类微生物组。
神经基因组学
基因组神经科学研究与下一代测序和微阵列技术正在推进我们对神经疾病和神经系统的理解。
特色的出版物
药物基因组学在健康系统研究中的临床应用：科罗拉多大学的经验
将药物基因组学转化为临床决策：不要让完美成为好的敌人
将44000名biobank参与者的基因型数据转化为临床药物遗传学建议：挑战与解决方案
新加坡成年人药物不良反应的经济负担和药物基因组学检测的潜力
工具书类
- Reisberg S等人。将44000名生物库参与者的基因型数据转化为临床药物遗传学建议：挑战和解决方案。Genet医学院。2019年6月；21(6):1345-1354.
- 卡特里奥娜·希普曼和科里·尼斯洛。药物基因组学测试：临床证据和实施挑战。杰伯斯医学院。2019年9月；9(3): 40.
- FDA评估了大量的药物遗传学关联，并记录了那些有足够证据表明一个亚人群会表现出药物代谢改变的关联。看到药物遗传学关联表