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液体活检的力量和前景

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肿瘤组织诊断活检是癌症护理的重要组成部分。这些有价值的样本可以确认患者是否患有癌症,提供肿瘤-宿主微环境的快照,并帮助确定恶性肿瘤的潜在侵袭性。数字化病理图像和高级分析提供了更多的活组织检查信息,特别是当通过免疫组化(IHC)和其他手段对组织学数据进行靶向分子信息补充时。再加上下一代测序(NGS),它提供了全面的分子洞察力,来自活检的信息进一步改善了风险分层,识别特定的突变和基因组标记,可以预测治疗效益。

尽管如此,外科活组织检查仍有其缺点。首先,它们是侵入性的。我们认为活组织检查是相对较小的手术,但这样的手术可能是严重的。因此,活组织检查具有挑战性,并且随着时间的推移,重复活组织检查以监测癌症进展和优化治疗很少可行。我们通常先做一次诊断性活检,有时在扩散或进展时再做一次。

由于肿瘤的异质性,即使可以获得,任何单个活检样本也可能不能代表整个肿瘤。突变可以定位于不同的区域,肿瘤通常包括不同比例的不同克隆。一个单一区域的组织样本很难捕捉到一个人癌症的全部复杂性。

即使我们的组织活检分析取得了惊人的进步,可及性挑战和肿瘤异质性也需要补充解决方案来更频繁、更全面地评估肿瘤。

这就是为什么包括我在内的许多人热衷于液体活组织检查的原因,它可以通过简单的抽血提供关键的分子信息。随着癌症的生长,它们会从凋亡或坏死的癌细胞中脱落细胞、细胞碎片和DNA,这些细胞进入血液,为更好地评估癌症提供了巨大的机会。

尽管我们才刚刚开始了解如何利用这些信息优化患者的预后,但血液样本已经概述了癌症的侵袭性,确定了治疗方案,跟踪了疗效,并精确地管理了每位患者的独特疾病。

随着NGS成本的降低,以及我们对细胞游离RNA、循环肿瘤细胞和外泌体的了解的增加,这些诊断将提供更有力的信息来指导治疗。亚博下载app

我们目前对靶向突变的关注很快将包括全基因组特征,如DNA修复问题和表观遗传学标记,它们可以提供更多信息来描述癌症的起源组织、转移位置和其他关键指标。

由于液体活组织检查是从整个肿瘤(或肿瘤)中提取的无细胞DNA (cfDNA),而不是单个组织样本,因此它们可以提供关于其组成的更全面的信息,从而更全面地捕捉突变的复杂性。

单细胞分析将有助于确定克隆群体,并可以找到共同的癌症驱动突变以及代表大多数克隆的变体集合,以实现高效、定制的免疫治疗。

在不久的将来,cfDNA将帮助我们确定患者的复发风险,并比放射学更早地发现复发。虽然有些人对早期检测复发是否对患者有益持怀疑态度,但我相当乐观。随着更有效的治疗方法的出现,我们更早地治疗复发性疾病的能力将转化为更好的结果。我预计,我们将看到越来越多的临床研究来检验这种乐观情绪。

随着我们在使用液体活检来更好地治疗晚期癌症患者方面取得进展,我们同时也在开发在最容易治疗的早期阶段检测肿瘤的检测方法。在这种设想中,液体活组织检查可以成为标准的年度体检的一部分,就像胆固醇和血糖测试一样。

虽然筛查的成功需要强有力的证据支持,但成功将改变患者被诊断的阶段。更多的人将在第一和第二阶段被诊断出来,而目标是治疗治愈,而不是在第三或第四阶段。卵巢癌、胰腺癌、肺癌和其他癌症的分期转移会改善预后。

液体活组织检查将继续发展。在不久的将来,我们将从只提供一个肿瘤进展的短暂快照的单样本分析,转向跟踪癌症长期发展的纵向研究。这项技术与靶向治疗、免疫治疗和其他新兴方法相结合,最终将帮助我们治愈许多患者。

阅读Illumina在TruSight产品组合中的新液体活检和高通量分析在这里.