用全基因组测序（WGS）在13.5小时内完成血液诊断？我很高兴与大家分享的是，我们曾经只能梦想的东西，现在已经得到了证明，并得到了实施，带来了拯救生命的后果，并在《美国参考》中以信函的形式发表新英格兰医学杂志。

我在Illumina的职业生涯中，与像Stephen Kingsmore博士这样的关键意见领袖一起工作是一个很大的亮点，他们接受了我们的技术和产品进步，并对科学和医学的实践方式产生了影响。通过利用Illumina在新生儿重症监护室(NICU)和儿科重症监护室(PICU)设置中的快速库准备、WGS和分析，他和其他人一起，已经能够显著减少新生儿和儿童的诊断障碍，进而导致治疗、结果和理解方面的潜在显著差异。在这个时间紧迫的环境中，临床WGS将成为护理标准的现实现在已经非常接近了。

我们在WGS的快速合作始于10年前，由Illumina产品管理副总裁Joel Fellis介绍，在基因组生物学和技术进展(AGBT)会议上，Kingsmore博士试图证明一种用于危重儿童的变异分析工作流的快速样本的概念。我们帮助设计了新的测序工作流程，形成了一个名为STATSeq的50小时工作流程，它在2012年登上了《纽约时报》(the new York Times)的头版(见下图)，并在同年被《时代》杂志(Time Magazine)评为十大医学突破之一。随着文库准备和DRAGEN™分析的进一步进展，通过我们的合作，我们能够将时间缩短近一半，展示了一个26小时的工作流程，获得了吉尼斯世界纪录的地位。

多年来,通过额外的出版物和会议AGBT(通常沿着海滩慢跑在马可岛),堪萨斯城,和瑞迪儿童医院在圣地亚哥,我们取得了进一步从26小时减少到19小时的出现Nextera™bead-based图书馆也准备使用NovaSeq™6000音序器。该方法耗时19小时，包括从电子病历中提取的自动表型，以及人工智能的自动解读。这种方法开始在全国NICU人群中推广。

我们最近的概念验证工作流程通过使用Illumina进一步提高了质量并缩短了时间(从血液到治疗)^®DNA PCR Free prep连同快速NovaSeq™6000系统和DRAGEN™二次分析，将时间进一步缩短至13.5小时，详细情况见最近发表的NEJM信。这个13.5小时的方法包括自动提供管理指导，以协助一线医生对诊断做出迅速反应。随着DRAGEN™的改进，它也首次包括了结构和拷贝数的变异，这占了大约20%的诊断。我们现在确实有一个可扩展的解决方案用于全国NICU的采用。

当然，实现这一目标需要一个愿景和一个村庄，能够在与金斯莫尔博士长达十年的合作中发挥作用是我的荣幸。我非常感谢Illumina社区内外的所有合作和创新，这些合作和创新为这一真正改变生活的解决方案做出了贡献。我期待着这项工作被更广泛地作为一种“生产”解决方案来帮助这个弱势群体。在这方面，关于下一个版本的讨论已经开始了！