跳转到内容

解决基因组学突破中的信息缺口

分享这篇文章

人类花了几十年的时间对第一个人类基因组进行排序,这引发了人们对其中隐藏的秘密的渴望。这种解开人类基因组的动力导致了测序速度的指数级增长和成本的降低。今天,在NovaSeq 6000上,人类基因组可以在24小时内进行测序。

随着这场竞赛的展开,我们对人类基因组的了解也在不断增长,全球GWAS研究和个性化医疗计划的名单也在不断扩大,这些都点燃了基因组学行业。到2025年,估计将有1亿到20亿人被测序,人类基因组数据需要2-40艾字节的存储空间,这很惊人。

人类健康最基本和最强大的数据之一是人类基因组。

随着测序技术的快速发展,我们对高通量仪器产生的数据进行分析和探索的能力落后了。鉴于全球可获得的基因组学数据量巨大,它对生物技术和人类健康的潜在影响是什么?如果我们能够高效、安全地结合、分析、聚合、挖掘和探索这些分散的数据,我们将缩小基因组测序和基因组数据分析之间的差距。

到目前为止,还没有一个适合基因组学行业需求的平台,该平台的基础设施能够支持规模、速度和安全性。致力于使Illumina客户实现全基因组的动力,我们引进Illumina连接分析(ICA)。ICA是一个基于云的软件平台,用于在安全、可扩展和灵活的环境中管理、分析和解释大量多组分数据。该系统的多功能性使该平台可用于广泛的应用。ICA是科学发现的催化剂,它使我们的客户能够快速分析新样本,并利用复杂的数据科学环境利用未充分利用的基因组数据。

展望未来的Illumina的软件组合,Illumina连接分析是我们建立的基础。路线图包括将用于湿实验室和样品管理的基础空间清晰度LIM纳入其中;三次分析与变异解释;整合Illumina的相关引擎和队列分析仪,以获得基因、实验、药物和表型的数据驱动答案;以及使用创新的可视化和分析工具进行多组分和多模态分析。

我们期待与我们的客户合作,以解锁人类基因组的力量。