当一个6岁的女孩出现失明、共济失调、癫痫和发育退化时，波士顿儿童医院的一组临床医生和研究人员测序她的整个基因组。他们不仅诊断出她患有一种罕见的神经退行性疾病CLN7，而且根据该突变的独特特征，开发出了一种调节剪接的反义寡核苷酸药物。换句话说，这是一种定制疗法，利用基因组的洞察力来定制针对这个女孩的CLN7疾病的治疗方法。

这不是每个孩子的治疗，每个人都有罕见的疾病的应得的吗？但今天，罕见的疾病患者可以在没有诊断的情况下变得多年。世界各地有超过3亿罕见的疾病患者，据估计，20人在生活中的某些时候含有罕见的疾病，而且这些患者中的许多患者将永远不会知道其病情的名称，或者与其他挑战的其他人联系。这些孩子，父母和朋友应该有一个充实，更健康的生活。我们作为一个社区，可以做得更好。

在波士顿儿童医院去年的精心护理下，患有CLN7的年轻患者反应积极，癫痫发作减少，无严重不良事件。这只是精确医学的开始。诊断罕见疾病可以改变一半病例的患者管理。我们相信，通过提高对全基因组测序的认识和了解，诊断成功率可以从几%提高到70%。

对于所有正在寻找诊断、治疗或社区的罕见疾病患者及其家人，你并不孤单。稀有是多，稀有是强，稀有是骄傲。在Illumina，我们相信帮助增加全基因组测序的机会是一项道德义务，这样我们就可以开始在全球范围内实现精确医学的承诺。