2021年9月20日
在2021年的欧洲医学肿瘤学学会(ESMO)虚拟大会上，Illumina赞助了一个名为使用CGP分析非小细胞肺癌(NSCLC)它为下一代测序(NGS)及其新兴的临床应用提供了许多见解。
Illumina的首席医疗官Phil Febbo宣布Illumina正在开发一种在体外诊断(IVD)面板，即将进入欧洲市场。这pan-cancer全面的基因组分析(CGP) IVD检测的目的是识别可操作的突变，以帮助匹配个体患者的精准治疗根据临床指南。该测试将读取数百个基因中可操作的DNA和RNA变异，以及肿瘤突变负担和微卫星不稳定性。将许多个体生物标记物整合到一项检测中，为临床医生和患者提供了更有效的途径，并有很大的潜力帮助告知护理和优化结果。任何医疗机构都可以提供这种配套的解决方案，让更多的患者可以使用。
ce标记的IVD检测还将能够识别符合临床试验条件的患者。“通常情况下，患者会有驱动基因突变，但目前还没有一种你可以开的靶向药物，”Febbo说，他也是一名医学肿瘤学家。“然而，目前有数千项针对癌症患者的试验，而且越来越多的试验(几乎70%)采用了某种综合生物标志物，试图确定哪些患者将从某种特定疗法中获益。”
研讨会期间，Febbo欢迎了Vejle医院病理学顾问Henrik Hager博士。哈格开始解释说，他所在的医院每年诊断出大约400例肺癌，占丹麦肺癌确诊病例的10%左右。
对于所有的非小细胞癌和腺癌，Hager的国家的医生都需要提前检测EGFR、ALK、ROS1和PD-L1的变化，这些都是许多靶向或免疫治疗的预测标志物。也有致敏突变，如果被阻断，可发生敏感性或耐药性突变。“敏感突变和耐药突变都应该被诊断，”哈格说。“你可以选择两种方法:你可以使用基于pcr的测试——这是可以的。问题在于，基于pcr的检测是针对特定的突变进行的，如果发生了新的突变，那么你将无法找到它们，因为你只能得到你想要的东西。你也可以选择基于测序的测试，你放大你想要调查的区域，然后测序，你可以看到是否有突变。在那儿，你什么都看得到。”
第二位主讲人是荷兰北部格罗宁根大学医学中心的分子肿瘤病理学教授Ed Schuuring博士。Schuuring说:“2010年，我们医院首批患有侵袭性非小肺癌的患者之一接受了针对EGFR的靶向治疗。”“该肿瘤具有可操作的EGFR突变，当时的结果真的令人难以置信。在开始治疗后的六周内，肿瘤完全消失了。这是精准医疗的基础。精准医疗在过去几年里发展非常迅速，特别是在肺癌领域。”
Schuuring还积极参与改进国家层面的分子诊断。亚博下载app目前荷兰的指导方针建议晚期非小细胞肺癌患者检测13种不同的生物标志物，这些标志物在荷兰都有治疗选择。大约五年前，Schuuring和荷兰大部分的病理部门一起召开会议，定义了一组最少33个基因，用于检测肺癌、结肠癌、胃肠道肿瘤和黑色素瘤这四种主要恶性肿瘤。他们选择的标记是对治疗有直接影响的标记。
舒林说:“需要在未来几年进行测试的基因名单越来越多。”“我们必须转换到更广泛的面板，包含超过350个临床相关标记。我们不仅需要检测单个核苷酸变异、缺失和插入，还需要包括融合、肿瘤突变负担、微卫星不稳定性、签名、拷贝数变化，以及各种其他方法，以切割一个全面的分子谱，为决策提供依据。”
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