2021年7月28日
有近7000种类型的罕见病,大约80%其中大多数是由基因突变引起的。“与普通疾病相比，罕见疾病从一开始就很难诊断，”该组织创始人王尧（Yiou Wang）表示疾病挑战基金会“诊断是患者旅程的第一步，但它是确定方向的关键步骤。”
由于这些疾病的早期症状往往是非典型的，确诊往往需要多次检查和与专家预约。这可能需要数年时间，给孩子和他们的家庭带来了沉重的精神和经济负担。
全基因组测序（WGS）提供了在几周内找到诊断结果的最高可能性，但在中国的医疗机构中并未被广泛采用，它需要具备一定知识基础的临床医生2018年调查疾病挑战基金会和中国社会救助基金会的调查显示，近三分之一的中国医生对罕见病知之甚少。目前，我国尚无对罕见病进行测序的通用临床指南。但这种情况即将改变。
这个罕见疾病合作与交流研讨会是每年夏天在北京举行的一年一度的活动复旦大学儿童医院第一个中国新生儿关键遗传病全基因组快速测序专家共识（共识），由Illumina赞助。论文的目的是确定和推荐新的协议、标准和规范，以利用WGS推进儿童罕见疾病的诊断和治疗。共识可以帮助更多的医生遵循精确的程序，实现更快、更准确的基因诊断。
复旦大学附属儿童医院周文浩副院长、吴炳兵副院长记录并综合了全国11家医院13位专家的经验，共同起草了《共识》。
“这一共识汇集了许多医疗机构和专家的见解，是对中国新生儿关键遗传病快速全基因组测序临床实践的全面总结，”周说。“我相信，这一共识将对解决中国许多罕见疾病儿童和家庭在寻求治疗时面临的挑战起到非常积极的作用。”
“快速全基因组测序是诊断罕见基因疾病的重要工具之一，因为它改变了许多患者及其家人的生活，”Illumina大中华区营销总监Brian Wang说。对于Illumina来说，罕见遗传病一直是中国乃至全球关注的重要焦点。我们希望与各方合作，释放全基因组测序的巨大潜力。”
下面的视频，“寻求，“概述了受益于WGS的两个家庭。视频是由疾病挑战基金会制作的。
