2020年2月21日
患有未确诊遗传病的儿童家庭经常面临一段不确定和不可预测的旅程，被称为诊断之旅。诊断之旅平均持续八年。在这段时间里，有两件事使家庭团结在一起——希望和毅力。
这就是马特可能会告诉你的，他的儿子是世界上第一个在搜索答案的45年后被诊断出患有Ngly1缺陷的世界。虽然为他儿子的病情治愈仍然难以捉摸，但他感到担任赋权，因为诊断意味着他的奥德赛终于结束了。
我们有了新的希望像强权一样的家庭而对于3亿未经诊断的遗传病患者，世卫组织的人数超过了癌症和艾滋病患者的总和。全基因组测序现在有能力帮助医生在几天内诊断遗传疾病，并帮助父母避免数月或数年的非决定性测试、医院就诊、昂贵的治疗和不眠之夜。
不幸的是，许多受遗传疾病影响的家庭缺乏对全基因组测序的认识和了解。我们致力于克服这些障碍。我们与医疗专业人士、倡导者、保险公司和决策者一道，正在努力缩短每个人最终诊断的时间——并结束诊断之旅。因为每个人都应该得到答案。
在正确的时间获得正确的信息可以使受遗传疾病影响的家庭完全不同。与您的医疗保健提供者交谈。要求进行全基因组测序。了解更多有关基因组学如何解决医学谜团和改善健康的信息。亚博官网人口yobet亚洲
基因组学正在帮助解决人类面临的一些最具挑战性的问题，并为世界各地的人们带来新的希望。您可以通过访问了解更多信息亚博官网人口yobet亚洲强者是一个创建的数字健康界，以授权并连接面临健康挑战和残疾人的人，或下面的组织之一。
- eurordis.
- EveryLife Foundation.
- 基因联盟-英国
- 基因联盟——美国。
- 全局基因
- 全国罕见疾病组织
- 罕见的疾病协会 - 新加坡
- 稀有基因研究所
- 没有名字的综合征-澳大利亚
- 唯一的
阅读此患者宣传资源罕见疾病全基因组测序研究
