2020年7月27日
在诊断患有罕见遗传病的儿童时，速度至关重要。在诊断测试过程中减少几个小时意味着父母可以得到答案，孩子可以得到更快的治疗。这就是为什么新的Illumina DNA PCR-Free试剂盒是罕见疾病研究的重要里程碑。
配合我们最近推出的TruSight软件套件，NovaSeq 6000、NextSeq 550、MiSeq和MiniSeq提供无DNA PCR制备试剂盒。今天，DNA PCR免费准备是全基因组测序的一个组成部分，不仅用于罕见疾病的研究，也用于其他应用。与TruSight软件套件一起，这些工具能够在一个集成平台中以最快的速度实现最高质量，提供整个基因组的解释变体。
我们相信，这一改进的工作流程将对儿童及其家庭的生活产生重大影响。
加利福尼亚州圣地亚哥的拉迪儿童基因组医学研究所和其他高强度测序账户一直期待着这一最新的参与者。两年前，利用NovaSeq 6000仪器和其他Illumina技术，Rady创造了目前基因组诊断的吉尼斯世界纪录——从样本采集到诊断需要19.5小时。这种新的无PCR准备试剂盒，以及其他最近的改进，可能有助于该研究所打破其记录，提供及时的诊断信息以指导护理。
雷迪儿童基因组医学研究所(Rady Children’s Institute for Genomic Medicine)总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)博士说:“患有罕见遗传疾病的婴儿是我们治疗的最脆弱患者之一。”“任何能够减少诊断时间的技术都是最受欢迎的。我们相信，这一改进后的工作流程将对儿童及其家庭的生活产生影响。”
新的DNA PCR免费准备试剂盒支持广泛的DNA输入和样本类型，如唾液、血液和干血点。它缩短了准备时间，易于使用，并提供了高度准确的数据质量。结合珠标记和无PCR技术简化了全基因组测序工作流程。它只需90分钟即可提供测序库，比其他解决方案快三到四倍，最大限度地减少了动手时间，并实现了与低输入DNA工作流的兼容性。
“这些先进的新试剂盒将对市场产生巨大影响，因为对于有孩子面临罕见遗传疾病的家庭来说，每一分钟都很重要，”Illumina分析开发副总裁吉姆·戈德西(Jim Godsey)说。“通过创新产品简化和加速下一代测序工作流程，我们离实现精准医疗的承诺更近了一步。”
随着下一代测序技术的发展，围绕它的技术变得更快、更容易使用和更准确。新的准备套件将周转时间缩短至90分钟。此外，它降低了从低至25纳克获得高质量数据的样本输入要求，只需要两个自动化接触点，并将处理基因组所需的时间减少到32小时。
这个新添加的组件将嵌入到一个全面的工作流程中，包括库准备、在NovaSeq 6000或其他仪器上进行测序，以及通过组成TruSight软件套件的DRAGEN序列Hub平台进行分析。这些产品旨在为可扩展和快速解释基因组信息设立标准，使全基因组测序成为罕见基因疾病的护理标准。
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