2021年4月30日
和许多同龄人一样，当本发现有什么不对劲时，他抓起了手机。几个星期以来，本一直在上学，参加摔跤比赛，做大多数青少年在业余时间都会做的事情——和朋友们出去玩。有一天，在训练结束回家的路上，他发现有些不对劲。他已经好几个小时没有躺在垫子上了。即使冲了个澡开车回家，他的心还在怦怦直跳。
这些迹象变得越来越难以忽视。本意识到他的心跳似乎在加速，而且似乎没有什么能让它平静下来。他下载了一个应用程序，看看是不是他的想象，并告诉了他的妈妈。他了解yobet亚洲到，即使当他感到放松时，他的心率每分钟超过100次。
这时莎拉的母性本能开始发挥作用。早上，在本醒来之前，她开始悄悄地走进他的房间，检查他的脉搏。应用程序是正确的——他的心率一直在每分钟100次以上。现在是进一步调查的时候了。就在那时，儿童慈善组织出现了。
堪萨斯城儿童慈善组织成立于1897年。创始人凯瑟琳·贝瑞·理查森医生和爱丽丝·贝瑞·格雷厄姆创建了这家医院，其使命是为所有儿童提供优质的医疗保健。如今，该医院在利用基因组学进行临床诊断和治疗方面投入了大量资金。它支持旨在找到治疗方法和改变对所有儿童的护理的研究和发现，一次一个儿童。
2021年3月，儿童慈善组织正式开设了其全新的儿童慈善研究所(CMRI)设施。位于市中心医院的隔壁，CMRI是堪萨斯城天际线的一个引人注目的补充。在大楼内部，他们采用了最先进的下一代测序技术(NGS)。Illumina公司的NovaSeqTM6000和Nextseq™2000仪器支持他们努力解决具有罕见和未确诊疾病的家庭的未答复问题。
Tom Curran博士在新的CMRI领先收费。在他的指导下，他在未来七年中通过一个名为基因组答案的旗舰项目来排序100,000个基因组的目标。通过利用NGS，CMRI希望对在没有任何进展的情况下经历多次测试的家庭。这从Exome测序开始 - 一种基因组技术，其在患者基因组中序列序列的所有蛋白质编码区域。从那里来，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，以确定整个外壳测序可能错过的变化。
CMRI的研究人员专门研究从儿童遗传疾病到儿童癌症和传染病等各种疾病。他们的专业知识，加上新技术的测序能力，使CMRI能够分析潜在的缺失和结构变异，否则医疗保健提供者就无法做到这一点。全基因组测序现在有能力帮助医生在几天内诊断出遗传疾病，帮助父母和家庭避免数月或数年的不确定的测试和失眠。
我们对孩子进行测序的次数越多，我们对基因变异的了解就越多。我们的工具和NGS的力量使我们能够集体帮助更多的人。
法罗博士自2012年起就在儿童慈善机构工作。刚开始时，基因组中心只有10名员工，实验室只有一个HiSeq™测序仪。从那时起，医学研究取得了巨大的增长，包括被时代杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数级增长，深入基因组寻找新基因的能力现在已成为现实。
CMRI的承诺以一种非常独特和真实的方式照亮了基因组学的前景。每天晚上，这座新建筑都被四个特殊儿童的DNA序列照亮。这些孩子都是在医院接受了诊断或治疗的病人。窗户上显示的灯是彩色编码的，以显示它们的序列和导致它们状况的变异。
其中一个序列属于本。
在本和他的母亲去了孩子的怜悯，弄清楚为什么Ben的心跳不会放缓，他们跑了一些血液测试。通过这些血液测试，他们发现本·本遗传蓝图发生了变化，导致他比其他药物慢得多。由于这种独特的变异，他为Adhd规定的药物正在他的身体上建立并提升他的心率。突然间 - 本有一个答案。通过遗传评估和精密药，可能是变革管理。他的医疗团队降低了他的剂量并减轻了他的症状。
本的故事很独特，并不罕见。成千上万的家庭都经历着类似的情况，但很少有人能像本那样迅速地发现诊断结果。通过基因测序和CMRI的研究，有希望让更多的家庭找到他们正在寻找的答案。
CMRI不只是针对当前的患者。他们对如何投资未来的医生、科学家和基因组领域的开拓者有着前瞻性的愿景。通过接触今天的学生，他们支持明天的创新者和科学家。今年4月，CMRI为全国各地的学生发起了Illumina企业基金会解码挑战。“解码挑战”激发学生与反映在建筑上的患者联系，通过挑战他们确定灯光的变化，并确定他们如何帮助改变对患者的治疗。
这种学习机yobet亚洲会将基因组研究、教育和社区影响联系在一起。
罕见和未确诊疾病的诊断之路通常是漫长而艰难的。通过研究和社区服务机构，如儿童慈善机构，未来是光明的。
