2018年2月28日
Nicuseq，一个多中心研究评估是否随着临床全基因组测序（CWGS）改变了患有遗传病症的急性生病新生儿的临床管理，在美国境内发动。罕见和未确诊的遗传疾病（RUGD）影响全世界3.5亿人，其中一半是儿童。*
目前，NICUSeq的试验地点包括:东北部奥马哈的儿童医院和医疗中心、加州圣地亚哥的雷迪儿童基因组医学研究所及其合作伙伴奥兰治县儿童医院、孟菲斯的Le Bonheur儿童医院。TN:研究地点目前正在招募参与者，以评估cWGS与重症监护病房的标准护理相比对早期护理的影响。
该研究比较了在15天内获得CWGS结果的新生儿和婴儿的结果与接受护理标准的人，并在60天后获得CWGS结果。新生儿和婴儿有资格被录取为重症监护单位，具有疑似稀有和未确诊的遗传疾病，并且少于120天。
“雇用CWGS，在诊断过程中，可以帮助医疗遗传学家和新生素学家确定致病性遗传变异，”Illumina科学研究高级总监Ryan Taft说。“本研究将评估与当前诊断实践相比，这些结果如何影响这些儿童的照顾。”
与遗传疾病斗争的人通常经历多种不确定的试验和其他侵入性程序，通常没有获得答案或治疗路径。本研究提供了评估一线整个基因组测序如何影响受影响患者的临床护理的机会，并且角色基因组可能在未来的医学实践中发挥作用。
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