《龙腾风云2

到现在已经两年了Illumina收购了Edico Genome及其DRAGEN™技术。自那时以来，我们看到了新的发展、伙伴关系和进展，所有这些都围绕着一个共同的愿景——致力于实现目标重视我们的客户。

自从与Illumina合作以来，得益于越来越多的世界顶级科学家、软件开发者和不断增长的安装基础，DRAGEN的功能和准确性迅速增长。我们很自豪与Broad合作开发了一个统一的DRAGEN-GATK管道，用于短读变体呼叫，并让社区可以访问它。两年过去了，我们很高兴回顾我们的成长，并探索我们如何使研究人员提出新的问题和收集更多有价值的数据，扩大投资组合。

提供有价值的数据

DRAGEN开发团队致力于通过不断提高准确性、引入新的调用者和工具以及集成新的指标和报告来增加分析数据的价值。我们将Illumina最好的传统工具和方法整合到DRAGEN中，并致力于与顶级生物信息学家合作，不断进化和完善我们的方法，并提供更有利的解决方案。最近的进展包括:

• 体精度的改进:DRAGEN v3.5，在灵敏度和精度上都有显著提高。除了提高实体肿瘤的准确性，DRAGEN现在支持血液学癌症，并能够处理较高的TiN(正常肿瘤)水平和较低的纯度。
• RNA融合检测:DRAGEN v3.5使用“金标准”训练集，在RNA融合检测的灵敏度和速度方面取得了显著进步。我们创建了一个包含153个样本的存储库，其中223个样本来自五个不同的来源，代表了真实世界的应用程序。来源包括全RNA和富集细胞系、新鲜白血病和FFPE肉瘤的文库。
• 人口规模队列分析:发布了第一款超快的人群规模队列分析软件，在大队列上提供了高达50倍的标准化和基因型多样本VCF和高达13倍的联合基因型多样本VCF输出速度。

虽然速度、准确性和兼容性至关重要，但基因组数据的真正价值来自从中获得的知识，其中包括新发现和临床见解。Illumina已经将DRAGEN集成到许多端到端、特定于应用的工作流程中，使研究人员能够将DRAGEN输出与研究、解释和报告系统无缝连接。

简单通过集成

DRAGEN与Illumina测序仪、库准备套件和全面的软件套件完全集成，使研究人员更容易实施和扩大工作流程。

• 支持端到端应用程序:有了DRAGEN，我们正在帮助受监管的客户从样品到答案。例如，与DRAGEN的整合TruSight肿瘤500 ctDNA，我们将周转时间从9天减少到20小时，同时确保了高数据准确性和可靠性。通过这些端到端解决方案，研究人员可以无缝连接DRAGEN输出到下游的解释工具，生成报告。
• 深入整合Illumina的产品组合:DRAGEN已成为Illumina产品开发的核心组成部分。全新的DRAGEN功能和管道经过优化，可以与Illumina的上游软件和库准备工具包一起工作。当然，我们已经把DRAGEN整合到新的NextSeq™1000和NextSeq 2000测序系统，简化和加速下游分析。
• 易于使用的应用程序内置的报告:我们还在BaseSpace™Sequence Hub上集成了完整的DRAGEN管道套件，使研究人员能够以低样本成本将数据无缝流到云端，通过DRAGEN进行按钮分析DRAGEN浓缩应用．
• 综合管道:DRAGEN胚系管道将CNV(拷贝数变异)、SV(结构变异)和重复膨胀检测引入一个单一的管道。我们继续扩大和加强产品管道，增加新的指标，不同的呼叫者和工具，以提供更全面的基因组分析解决方案。

更大的可访问性

每个实验室对他们的计算环境都有自己的偏好，无论是定制的云解决方案还是本地本地安装，我们都在那里支持客户选择的环境。今天，我们有5个接入点，使我们的客户能够随时随地利用DRAGEN的力量。随着可获取性的提高，仅在2020年第一季度，我们就在DRAGEN上处理了超过10万个全基因组等价物，达到了历史最高水平。随着今年晚些时候DRAGEN- gatk的完成，用户将拥有第六个接入点:一个开源的、非加速的DRAGEN生殖线管道，用于GitHub上的小型变体调用。

为社区服务

随着冠状病毒大流行席卷全球，我们迅速认真地审视了如何将我们的解决方案带到抗击COVID-19的前线。在短时间内，我们开发并发布了SARS-CoV-2数据工具包，这是一套新的数据分析工具和工作流功能，适用于使用下一代测序技术处理病毒的人员。该工具包利用DRAGEN的速度和准确性来加快传染病监测和疫情应对，包括一个新的DRAGEN RNA病原体检测管道，以及一个用于疫情监测的DRAGEN宏基因组管道。Illumina将在2020年10月之前免费向BaseSpace Sequence Hub社区提供新的工具包。

DRAGEN在Illumina的头两年非常棒。在此，我们要感谢所有为DRAGEN的发展和进步做出贡献的客户、合作伙伴和合作伙伴。

仅供研究使用。不用于诊断程序。