罕见病基因组研究网络研讨会系列

在寻找罕见疾病诊断的过程中对基因组的研究不断产生新的见解和新发现。在基因组如何为疾病的根本原因提供信息方面，已经取得了令人振奋的进展;从识别结构变异的进展，到使用机器学习来预测蛋白质编码错误，再到对重复疾病进行筛查，全基因组测序在寻找分子病原学方面实现了无与伦比的分析。yobet亚洲

聆听该领域的顶级专家分享他们的工作是如何影响寻找罕见疾病答案的能力的。

Illumina临床服务实验室通过基因组测序验证短串联重复序列

发言人:
坦纳Hagelstrom博士
伊洛米娜

从wgs中检测拷贝数变异和结构变异——这些问题解决了吗?

演讲者:
希穆尔·乔杜里博士
雷迪儿童基因组医学研究所
安德鲁•格罗斯博士
伊洛米娜

从WGS检测重复性疾病和脊髓性肌萎缩症是否准备好用于临床？

发言人:
迈克Eberle博士
伊洛米娜

所有的基因组结果都来自同一块布吗?“全功能”基因组揭示更多信息

演讲者:
埃里克·拉什博士
美国堪萨斯大学
坦纳Hagelstrom博士
伊洛米娜