基因检测能否改善心血管疾病的预后?

约书亚·诺尔斯博士
助理教授
斯坦福大学

在这篇演讲中，Joshua Knowles博士讨论了家族性高胆固醇血症(FH)表型的单基因和多基因形式，以及在FH中使用单基因检测和多基因风险评分(PRS)进行基因级联检测的重要性。他还将讨论在心脏临床护理中实施PRS的实际方面。

Joshua Knowles博士是一名医学科学家，他的研究重点一直是心血管疾病的遗传基础，从发现到模型系统的发展，再到将这些发现转化到临床。他在北卡罗来纳大学与Nobuyo Maeda教授和诺贝尔奖得主Oliver Smithies一起完成了他的医学博士学位。他在斯坦福大学做过内科住院医师和心脏病学研究员培训和汤姆·奎尔特默斯医生一起工作。目前，他的发现和基础翻译工作主要是通过GWAS研究和模型系统探索来理解胰岛素抵抗的遗传基础。他的临床转化重点是家族性高胆固醇血症(FH)，他是FH基金会的志愿首席医疗顾问。