评估遗传变异如何影响表型是遗传学的一个基本目标，使用多组学测序方法可以改善变异到功能的管道。在细胞类型或组织特异性环境中收集不同水平的分子数据将有助于加速我们对基因型与表现型联系机制的理解。在过去的几十年里，大规模的全基因组研究已经确定了数千个与各种疾病和复杂性状相关的位点。该领域目前面临的主要挑战是获得关于这些统计关联背后的生物学的机械理解，以便利用遗传信息，并利用它为预防战略、药物开发或其他公共卫生目标提供信息。
因为大多数GWAS位点属于非编码区域，给这些SNPs分配功能并非易事。多组测序是一种通过测量多层次信息来评估变异效应的强大方法。将组织类型的全基因组或全外显子组测序数据与转录组信息(来自RNAseq)和表观遗传信息(来自甲基化阵列)相结合，可以帮助识别在特定疾病中发挥作用的基因和途径。
克里斯汀·布伦南
遗传学和基因组学副教授，
神经学和精神病学
西奈山伊坎医学院
细节
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- 日期和时间
- 05/08/2020
- 位置
- 北美
- 附属
- 西奈山伊坎医学院
- 主持人
- Kristen Brennand，遗传学和基因组学、神经科学和精神病学副教授
- 主题
- 遗传与罕见病，复杂疾病基因组学