评估遗传变异如何影响表型是遗传学的基本目标，并且使用多OMICS测序方法可以改善变形的流水线。在细胞类型或组织特异性上下文中收集不同水平的分子数据将有助于加速我们对将基因型的机制联系起来的表型。在过去的几十年中，大规模的基因组研究已经确定了与各种疾病和复杂性状相关的数千个基因座。现场的主要挑战是为了获得关于这些统计协会的基础生物学的机械理解，以利用遗传信息并使用它来告知预防策略，药物开发或其他公共卫生目标。
由于大多数GWAS基因座属于非编码区域，因此为这些snp分配功能是非简单的。多组学测序是一种通过测量多层信息来评估变异效应的强大方法。将全基因组或全外显子组测序数据与感兴趣的组织类型中的转录组信息(来自RNAseq)和表观遗传信息(来自甲基化阵列)整合，可以帮助识别在特定疾病中起作用的基因和途径。
Vijay Sankaran博士
小儿科副教授
哈佛医学院
细节
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- 约会时间
- 05/08/2020
- 位置
- 北美
- 联系
- 哈佛医学院
- 主持人
- 维贾伊·桑卡兰博士，儿科学副教授
- 话题
- 复杂疾病基因组学，遗传与罕见疾病