罕见病与诊断之旅

罕见疾病影响着全世界数百万人。Matt博士可能是伯明翰阿拉巴马大学休米考尔精密医学研究所的教授和主任。他的儿子Bertrand是第一个被诊断为NGLY1缺乏症的人，这是一种极为罕见的疾病。马特和我一起讨论了伯特兰的诊断之旅以及基因组学对罕见疾病研究的影响。