基因组学文章

我们可以使用来自群体的聚合对齐度量来预测我们在任何样本中调用变体的能力。这种经验性方法可以发现非常高质量的区域，并且优于基于参考的方法。

Illumina Connected Analytics (ICA)平台是构建定制基因组学分析环境的基础，管理和处理大量异构数据集。

DRAGEN平台以高精确度和高速度从群体遗传学研究中调用小变量和大变量。

DRAGEN最近赢得了PrecisionFDA真相挑战赛V2, Illumina阅读在难以地图和所有基准地区类别。

SMNCopyNumberCaller能够准确调用高度相似的SMN1和SMN2拷贝号，用于脊肌萎缩症诊断/携带者筛查。

Illumina团队开发了深度神经网络算法PrimateAI，用于预测人类错义突变的临床影响。

REViewer是一种可视化包含长重复扩展的基因组区域测序数据的计算方法。

SpliceAI是一个32层的深度神经网络，可以从pre-mRNA序列预测剪接，并识别罕见疾病患者的隐性剪接变异。

段落是一个图形对齐器和变量调用程序，可以使用对齐的序列读取准确地对已知结构变量进行基因分型。

CYP2D6代谢21%的临床使用药物。Cyrius对常见的svv和类似基因型CYP2D6的序列同源性进行解析，准确率为99.3%。