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作者是Illumina的首席医疗官Phil Febbo博士
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乳腺癌图谱项目正在使用NovaSeq 6000系统对100多万个乳腺癌细胞进行测序
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两种下一代测序仪现在可用于体外诊断亚博下载app
针对多种变异类型的检测,包括肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),甚至来自低质量的样本。
几乎任何基因组、测序方法和项目规模的可伸缩的吞吐量和灵活性。
探索HiSeq X Ten如何打破1000美元的人类全基因组测序基因组屏障。
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HiSeq X Ten系统是世界上第一个突破1000美元的人类全基因组测序(WGS)基因组屏障的系统。该系统由10台HiSeq X超高通量仪器组成,每年可传输超过1.8万个人类基因组。每台HiSeq X系统可以以30倍或更高的覆盖率对人类基因组进行测序,而耗材的价格远低于1000美元。*
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*大规模使用时,HiSeq X Ten提供1000美元的基因组,包括仪器折旧、DNA提取、文库准备和典型高通量基因组实验室的估算劳动力。2014年计算。
HiSeq X Ten系统是专门为人口规模的WGS而设计的。HiSeq X Ten系统的10个仪器产生了惊人的吞吐量水平,可处理数万个样品。HiSeq X Ten使科学家、机构和国家能够创建人类和物种变异的全面目录,伪造基于人口的参考资料,推动深远的发现,并以创纪录的速度推进癌症和复杂疾病的研究。
阅读Interview with Human Longevity, Inc。
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HiSeq X测序系统还可以为非人类物种提供具有成本效益的WGS,具有无与伦比的吞吐量。HiSeq X系统在多个领域提供了高覆盖率,包括农业和制药行业的模式生物研究。通过提供超高的产量和每个基因组的低价格点,HiSeq X系统为客户提供了一个机会,以重塑超越人类物种的WGS的经济和规模。
HiSeq X系列提供的技术进步改变了变异检测的经济性,推动了外显子区变异检测的全外显子组和全基因组测序之间的价格平价。与外显子组测序相比,WGS在较低的覆盖深度也提供了更大的覆盖均匀性和更高的灵敏度。1
打开整个基因组的不受约束的视角,而不仅仅是外显子组所代表的2%,让研究人员发现和识别编码区域内外的重要疾病变异,并检测结构变异和基因组重排。
1.全基因组和外显子组测序的变异检测灵敏度和偏差。BMC生物信息学。2014;15:247
HiSeq X Five系统以适合大型基因组中心的成本和规模实现超高通量WGS,并提供了可扩展到1000美元的人类基因组容量的路径。以较低的初始资本投资,HiSeq X Five系统由5个单独的HiSeq X仪器组成,每年可以测序超过9000个基因组。
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Illumina HiSeq X仪器将作为一个例子展示测序技术如何在帮助收集10万个基因组项目的数据方面发挥关键作用,该项目将允许科学家进行开创性的研究。
Garvan的研究人员使用HiSeq系统来识别种系中与癌症相关的变异。
Garvan Institute Sarcoma研究将罕见的癌症相关变种与Hiseq 2500系统识别。
探索突破、进步和进步
cBot 2系统通过自动化聚类生成简化了测序工作流。它是HiSeq定音仪必需的附属仪器。
套件包括SBS试剂、聚类试剂和与非聚类流细胞相比用于增加聚类密度和简化图像分析的图式化流细胞。
简单,全包括的全基因组测序(WGS)文库制备,提供准确和全面的复杂基因组的覆盖。
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大型全基因组测序为疾病研究和人口基因组学研究提供了信息,并揭示了疾病相关等位基因。