对整个人类基因组的公正看法
人类全基因组测序(WGS)提供了我们的遗传密码的最详细的视图。WGS有能力评估基因组中的每个碱基，并导航使我们独一无二的基因组变异的复杂性。
人类全基因组测序在以前是一项具有挑战性的应用，现在是最简单的应用之一。在文库制备、测序、生物信息学和变异分析方面的进展使从样本到报告在30小时内完成成为可能。无论你是在进行全面的基因组评估，还是将基因组作为其他研究的基础，人类全基因组测序从来没有像现在这样容易实现。
基于人类WGS的综合变异检测
人类基因组是复杂的，从微小的单个核苷酸变化到大的染色体重排，以及几乎介于两者之间的一切变化。人类全基因组测序是在单一分析中检测所有这些变异类型的最全面的应用。1–8
变体类型包括:
- 单核苷酸变异
- 插入和删除
- 结构变体（SVs）
- 拷贝数变异(CNVs)
- 重复扩张
- 线粒体DNA (mtDNA)变异
- 假字
人类WGS生物信息学创新
我们的许多分析人类全基因组测序数据的软件都可以在开源平台上获得，这使得生物信息学社区能够合作、测试，并最终改进这些工具。
SMNCopyNumberCaller
脊髓性肌肉萎缩是由SMN1基因缺失引起的，但由于SMN1和SMN2几乎完全相同，因此分析具有挑战性。该软件从人类全基因组测序数据中准确识别SMN1和SMN2拷贝数。13
视图开源科学家如何使用人类WGS
人类全基因组测序最佳实践
患病儿童医院的Christian Marshall博士解释了临床最佳做法如何有助于WGS诊断遗传疾病。
WGS推动罕见疾病研究创新
马特·梅博士是休·考尔精准医学研究所的教授和主任。他的儿子伯特兰是第一个被诊断出患有这种疾病的人NGLY1缺乏症，一种极其罕见的疾病。
从外显子到全基因组
嵌入TruSight Software Suite的DRAGEN平台使GeneDx能够进行全基因组分析，并精确识别变异。
基因组研究网络研讨会系列
请听该领域的专家们分享他们的工作是如何影响人类全基因组测序的能力的。
看现在用WGS呼叫cnv和sv
Andrew Gross博士和Shimul Chowdhury博士介绍了来自WGS的cnv和sv的最新进展。
基因组最困难的谜题
Mike Eberle博士讨论了WGS生物信息学的进展，称之为重复扩展和谬误推理。
“全功能”基因组
医学博士Eric Rush和FACMG博士Tanner Hagelstrom在罕见疾病诊断实验室与WGS讨论全面的变异呼叫。
NovaSeq 6000 Flow Cell Flexibility
NovaSeq 6000系统提供四种适合人类全基因组测序的流式细胞配置。当需要快速周转时，SP流池是单片WGS的理想选择，S1流池是三片WGS的理想选择。S2是一个快速、强大和经济的选择，为两个或三个WGS三人组。S4提供了前所未有的吞吐量，支持16个40×覆盖的WGS样本或24个30×覆盖的WGS样本。每次NovaSeq 6000测序运行可容纳一个或两个流单元，具有灵活性和可扩展性。
查看套件相关解决方案
罕见病基因组学
每2000人中就有1人患有罕见疾病。已知的罕见疾病有7000多种，而且每年都有更多的罕见疾病被发现。
人类WGS用于罕见病
全基因组测序有可能结束罕见疾病患者的诊断过程。
人口基因组学
人口基因组学项目将大规模基因组和临床数据整合到学习型卫生系统中，推动卫生保健创新。yobet亚洲
癌症全基因组测序
癌症全基因组测序有助于分析癌基因、肿瘤抑制因子和其他危险因素。
非侵入性产前测试
NIPT分析母体血液样本中的无细胞DNA，以在妊娠早期筛查某些染色体状况。
参考文献
- Lionel AC、Costain G、Monfared N等。与靶向基因测序小组相比，诊断率的提高表明，全基因组测序作为一级基因检测具有重要作用。Genet医学院。2018; 20(4):435-443.
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