外显子组测序是什么?
Whole-exome测序是一种广泛使用下一代测序(上天)方法,包括测序基因组中编码蛋白质的区域。人类外显子组代表了不到2%的基因组,但是包含了~ 85%的已知的疾病相关变异,1该方法具有成本效益的替代全基因组测序。
外显子组测序使用外显子组浓缩可以有效地识别编码变异在范围广泛的应用程序,包括种群遗传学、遗传疾病和癌症的研究。
外显子组测序的优势
- 识别变异在范围广泛的应用程序
- 达到全面覆盖的编码区域
- 提供一个具有成本效益的替代全基因组测序(4 - 5 Gb的每个外显子组测序比~ 90 Gb /整个人类基因组)
- 产生一个较小的、更容易管理的数据集更快、更简单的数据分析与全基因组的方法
Whole-Exome与全基因组测序
研究这两种方法的好处了解哪种方法最适合你的研究。
编码区域的有效分析
外显子组测序是一种低成本高效率的方法当全基因组测序是不切实际或必要的。基因组的测序只有编码区域使研究人员能够把资源集中到基因最有可能影响表型,并提供一个可访问的组合周转时间和价格。
在编码外显子,外显子组测序检测变异能力有针对性的内容扩大到包括未翻译区(utr)和microRNA基因调控的更全面的视图。DNA库可以准备在1天,只需要4 - 5 Gb的每个外显子组测序。
推荐Whole-Exome测序工作流程
意思是覆盖目标区域
变体的总结
综合Whole-Exome测序工作流程
Illumina公司综合排序(SBS)化学是最广泛采用的新一代测序(上天)技术,生成大约全球90%的测序数据。*
Illumina公司提供whole-exome测序工作流程,简化整个过程,从外显子组浓缩和图书馆准备排序,数据分析,和生物的解释。
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Nextera Flex浓缩+ Illumina公司外显子组
Nextera Flex浓缩使用快速,友好的工作流程。On-bead tagmentation化学结合一个简化的、单杂交协议来减少总流程时间。
TruSeq基因外显子组具有成本效益的图书馆准备和外显子组浓缩的解决方案,提供特殊的目标覆盖广泛的阅读深度。
Nextera基因外显子组图书馆准备和外显子组浓缩快,适应低输入金额。
AmpliSeq Illumina公司外显子组面板
有针对性的研究小组测序基因组中编码蛋白质的区域。
TruSight测序一个面板综合小组针对疾病有关的区域的外显子组与高分析的敏感性和特异性。
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MiSeq系列
集中力量每运行或1人外显子组序列的目标区域。
NextSeq 2000系统开创性的台式测序仪让你探索新发现在各种各样的当前和新兴应用,更高的效率和更少的限制。
NovaSeq 6000系统可伸缩的吞吐量和灵活性为几乎任何基因组测序方法,项目的规模。
BaseSpace浓缩应用
执行目标是使用快速和准确的艾萨克的重新排序算法调用校准和变体。
BaseSpace变体翻译利用领先的注释数据库和一个强大的过滤界面快速识别疾病有关的变异。
BaseSpace整合基因组学查看器应用程序将单个基因或基因列表与注释的数据通路,疾病,组织,和小分子。
BaseSpace序列中心
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参考
- 冯·厄尔,钻H, C Jaszczyszyn Y,温泉。十年的下一代测序技术。趋势麝猫。2014;30:418 - 426。
*数据计算文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司,2015年版