什么是全面基因组图谱?
综合基因组图谱(CGP)是一种新一代测序(NGS)方法，使用单一的分析方法来评估包括相关癌症生物标志物在内的数百个基因，作为治疗指南和临床试验建立的指导。
在单一检测中检测多种生物标志物
CGP可以在核苷酸水平分辨率检测生物标志物，通常包括所有主要的基因变异体类（个SNV，插入缺失，拷贝数变异，融合剪接变异体），以及大的基因组签名（TMB，MSI），最大限度地发现临床上可操作的改变的能力．
巩固测试以节省时间和宝贵的样品
CGP整合生物标志物检测到一个单一的多重检测，省去了连续测试的需要。有了一个测试，你可以评估最普遍的以及罕见的生物标志物。通过一次评估所有的生物标记物，可以增加找到一个可操作的改变的机会。这潜在地提供更快的结果，限制了珍贵活检样本的输入端，并且可减少与rebiopsy相关的风险和成本。1－3
确定可行的改变
CGP可以提供可操作和潜在可操作的结果，以帮助确定更有效的治疗路径和创新的临床试验方案的癌症患者。当无法进行组织活检时，液体活检的CGP可以提供有关肿瘤基因组构成的有用信息。CGP结合组织活检和液体活检可以更深入地了解肿瘤的组成。4，5
潜在可操作变更的百分比
多项研究已经证明了CGP在不同肿瘤类型中识别潜在临床相关基因组改变的能力。
| 可操作的潜在变异鉴定患者样品 | 病人群 | 作者 |
|---|---|---|
 |
单中心前瞻性研究339例患者。难治性癌症，多种类型:卵巢癌(18%)，乳腺癌(16%)，肉瘤(13%)，肾癌(7%)和其他 | 惠勒等人2016年6 |
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100例患者的前瞻性研究，组织学多样性，罕见或预后差的癌症 | Hirschfield等人20167 |
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1万名晚期癌症患者的前瞻性研究，涉及多种实体肿瘤类型 | Zehir等人2017年8 |
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96例不同肿瘤类型患者的回顾性研究 | Reitsma等人2019年9 |
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6832非小细胞肺癌患者 | Suh等人2016年10 |
在每个研究中鉴定可操作改变的％变化根据患者队列，研究类型，使用CGP面板，和用于分类的基因组改变为可操作的标准。
数据文件。
专家们对全面基因组图谱有什么看法?
听Marjolijn Ligtenberg，病理学家，肿瘤遗传学，Radboud大学医学中心的实验室和其他人讨论对病人和医疗服务提供者的价值CGP优惠。
CGP与其他测序方法相比如何
CGP vs单基因分析
单基因检测仅限于单一的生物标志物。很多时候，这些分析并不包括整个基因序列，有错过重要基因改变的风险。12
重复的单基因检测方法可能导致组织损耗和重复活检。12日,14日,15日
CGP vs Targeted Panels
靶向面板通常提供基因热点覆盖，而不是整个编码序列。因此，他们可能会错过重要的改变。8
一个综合的单一检测，评估广泛的生物标记物增加了获得相关信息的机会。
CGP与外显子组测序
CGP可以产生与全外显子组测序相当的TMB结果，成本更低，测序量更少。在开发个性化的医疗方法时，不仅全外显子组测序成本高昂，而且由于它需要大量的测序，覆盖范围可能不足以检测低频中出现的重要变异。16 - 20
市场上有很多令人印象深刻的新疗法都有新的融合我们需要检测。
在OmniSeq，我们选择了全面的基因组图谱作为我们的测试，所以我们可以在最少的样本上查看多个生物标志物，以得到一个统一的报告。
在我看来，坚实的CGP分析包括DNA和RNA分析。越来越多的数据表明，单靠DNA分析就可以忽略与临床相关的变异。
从单个基因或单个生物标记测试的全面面板为基础的方法的改变已经由...，其中包括一个单独的综合面板，其是癌症和具有有限的组织的其它样品中的关键固有效率因素的驱动。
对于CGP来说，包含DNA和RNA靶标是非常重要的。RNA融合在某些癌症中非常重要，你需要看到确切的RNA融合。
将CGP引入公司的原因
在您实验室的内部测试菜单中添加全面的基因组图谱可以提供许多额外的好处。这些包括:
更快地提供结果(与发送服务相比)
减少数量不足(QNS)率
越来越多的知情病例
为将来的研究建立一个数据库
加强病理学家在护理团队中的作用
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听取癌症专家的意见
Carlo B. Bifulco博士:全面基因组图谱
Carlo B. Bifulco医学博士对CGP作为一种评估生物标志物用于治疗选择和临床试验登记的方法提出了他的观点。
Andrew Beggs教授讨论CGP
伯明翰大学的Andrew Beggs教授分享了他对全面基因组图谱作为评估治疗选择和临床试验注册生物标志物的方法的观点。
Sandip Patel博士:全面基因组图谱
加州大学圣地亚哥分校摩尔斯癌症中心的医学博士Sandip Patel讨论了为什么他认为CGP将成为肿瘤治疗的标准。
David Eberhard博士:CGP的效用
本教育视频解释了CGP如何为癌症患者和肿瘤学家提供强大的检测方法，以帮助确定用于治疗选择和临床试验的生物标志物。
灵活的功能，使全面基因组分析
AMP 2020专题演讲人描述了他们机构中CGP检测的实施情况，并讨论了提供CGP检测的关键，以便数据访问和周转时间能够使患者受益。
全面基因组图谱:肿瘤学的新范式
来自ESMO虚拟大会2020产业卫星研讨会的网络直播系列。
血浆基因分型与个体化治疗在转移性非小细胞肺癌中的临床意义
基因组和转录组分析扩展精准癌症药物:WINTHER试验
114个癌症相关基因的面板测试的可行性和实用性:一项基于医院的研究
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