种系突变,也称为遗传突变,从父母传递给后代。遗传种系突变在癌症风险和易感性中起着重要作用。对这些遗传突变的了解可以导致制定预防措施,以减少患癌症的可能性。
可以通过各种方法分析与癌症倾斜和风险相关的遗传突变,包括下一代测序(NGS)和微阵列。
微阵列为研究癌症种系突变提供了一种经济的方法。通过阵列,成千上万的单核苷酸多态性(SNPs)可以同时在大样本集上进行研究。yobet亚洲亚博官网人口了解有关iCOGS阵列(后来被商业化为英飞纳姆OncoArray)在下面的自然遗传学文章中。
阅读文章NGS使研究人员能够快速测序已知或疑似遗传性癌症相关基因,以检测种系突变和/或识别新的种系变异。全基因组测序提供了整个癌症基因组的种系突变的完整图像。靶向测序研究只评估已知与癌症易感性相关的基因,减少测序成本和数据分析负担。
查看出版物可以通过各种方法来研究可能促使个体对癌症的种系突变,从基因组 - 宽的关联研究(GWAs)到全基因组和靶向测序方法。
研究人员可以使用预先设计的基因测序面板或阵列专注于感兴趣的特定基因,或开发他们自己的遗传癌症面板。
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Illumina的SomemiSeq.BRCA面板有针对性的研究小组调查体细胞和种系变体BRCA1和BRCA2.
MiniSeQ系统一个简单的,负担得起的低通量靶向测序解决方案。
MiSeq系统MISEQ序列机能够询问更广泛的突变,而不是传统技术。
第一次fda不在体外诊断NGS系统专为临床实验室环境设计。还在研究模式下运行。
NextSeq 550系统高通量测序和BeadChip阵列扫描在一个单一的仪器。
NovaSeq 6000系统可扩展的吞吐量和灵活性,几乎任何基因组,测序方法和项目规模。
一个强大的变体分析和报告工具,使研究人员能够快速识别和分类疾病相关的变体,然后以结构化格式报告重要的发现。
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Illumina DRAGEN种系管线NGS数据的种系变体快速分析。