复杂和遗传疾病研究
了解复杂疾病的遗传结构在很大程度上依赖于发现和表征与特定疾病相关的遗传变异。复杂疾病的特征往往是常见的变异，而罕见或低频率变异的贡献仍在很大程度上未知。基因组学技术使对整个基因组的遗传关联研究成为可能，从而在特定和不同的人群中识别与某一特征或疾病相关的变异。
GWA用于常见的变体发现
全基因组关联研究(GWAS)利用高通量基因组技术，使研究人员能够快速扫描大量受试者的整个基因组，以发现疾病相关的变异。这包括单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)。使用微阵列的大规模GWAS在识别基因座和推断与疾病相关的常见SNP变异方面是高效和经济的。然而，阵列在检测低频SNP变异时受到限制。全基因组测序的碱基分辨率允许识别常见和罕见的可能与疾病相关的变异。
GWAS和遗传疾病的机会
GWA对于许多疾病和障碍尚未进行，而GWAS迄今为止的大多数（79％）的参与者则是欧洲血统。由于欧洲人口仅占全球人口的〜16％，因此有一个可公认的需要更多多样化的GWAS数据集。2除了种族多样性外，还需要在特定子集团的不同疾病指示上进行GWA。这将有助于提供关于哪种基因和基因途径可以参与疾病机制和发病机制的线索。
成功确定了特异性复杂疾病的变体
GWA具有常用的病例控制设置方法，其比较了受疾病影响的两组群体 - 一种健康对照组 - 已成功确定特异性复杂疾病的变体，例如：
- 2型糖尿病
- 哮喘
- 帕金森病了
- 克罗恩病
- 各种类型的心脏病，包括冠状动脉，心房颤动，心肌病等
- 各种类型的癌症，包括乳腺，结直肠等
全基因组关联研究的好处
- 鉴定新型变异性关联，迄今为止报告了超过50,000名特质和疾病协会1
- 可用于临床应用的基因型信息，包括用于疾病早期检测、预防或治疗的多基因风险评分的开发，以及药物开发、选择和剂量
- 生成易于可共享的数据，促进越来越大而多样化的样本集的分析
理解功能变异研究
研究人员研究人群和团体，找到帮助我们了解变种如何与彼此和各种疾病有关的联系。基因组学对驾驶这项研究至关重要。开始在研究中进行这些连接，并使用Hashtag＃V2FNow分享您的故事。
参考
- Tam V，Patel N，Turcotte M等。基因组关联研究的益处和局限性。NAT评论。2019; 20：467-484。
- 马丁，A.R ..等目前的多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。自然遗传学。2019年;51：584-591.