多基因风险评分简介
通过基因测试来确定单基因疾病(如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈病)的风险，这些疾病是由单个突变引起的，这种方法已经使用了十多年。然而，确定复杂疾病的风险仍然具有挑战性，这些疾病可能是由数百到数千种与环境因素共同作用的遗传变异引起的。
多基因风险评分(也称为多基因评分和遗传风险评分)代表了一个人在评估其患某种特定疾病的遗传风险时所拥有的遗传变异的总数。虽然在精准医疗中实现多基因风险评分的潜力仍需要做很多工作，但多基因风险评分有可能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健:
- 评估个人患病风险
- 根据疾病风险分析人群
- 选择群组中的样本以进行进一步分析
什么是多基因风险评分?
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在本系列的第一章中，专家解释了什么是多基因风险评分，以及它们与复杂疾病的关系。
发现发展PRS的主要考虑因素
遗传学家分享了研究人员在开发多基因风险评分时应该考虑的关键因素。
探索未来用于多基因风险分数的用途
yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于多基因风险评分的未来用途，从人口分层到早期干预和预防药物。
探索更多关于多基因风险评分
观察领先的遗传学家和教授分享他们关于多基因风险评分如何用于预测个人复杂疾病风险的见解。
人口分层
多基因风险评分可以为研究人员和医生提供有价值的见解，了解特定复杂疾病的预测性生物标志物如何根据风险对患者群体进行分层。凯拉等人在2018年发表的一项研究调查了英国生物库中超过25万人的全基因组多基因风险评分。1他们发现8％的人口有赋予≥3倍的多基因风险评分≥3倍冠状动脉疾病的风险。
这是临床医生如何使用多种子碱风险评分来定律患者根据风险分析患者的一个很好的例子，并确定最有利于额外监测或早期预防措施来抵消疾病风险的个人。
药物替代学研究
与多基因风险评分相似，药物基因组学领域也受益于全基因组关联研究，以预测个体对药物或治疗药物的反应或代谢能力。这些研究提供了有价值的见解，并有可能为患者量身定制药物和剂量。
参考
- Khera AV, Chaffin MC, Aragam KG等。常见疾病的全基因组多基因评分可识别具有与单基因突变相当风险的个体。Nat遗传学。2018;50:1219 - 1224。