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遗传性和罕见病

遗传与罕见疾病

授权早期发现和干预

我们致力于改善受遗传和罕见疾病影响的家庭的诊断途径

先进的基因疾病检测

我们的技术通过促进致病基因变异的识别，帮助推动基因疾病检测的突破。我们认识到基因和罕见疾病对全世界家庭的重大影响，我们正在开发解决方案，以促进早期发现和干预。基因诊断可以帮助改善结果，促进持久的健康，并提高对基因在卫生保健中的重要性的认识。

遗传性疾病和先天性畸形是婴儿住院和死亡的主要原因。1至少39%的罕见疾病有可识别的遗传病因。2对于成人而言，25％的心脏骤停是由于遗传遗传条件。3,4.我们的基因疾病检测技术可以帮助您识别致病性变异和染色体畸变，并可能使疾病的早期发现。

罕见疾病的基因检测

世界上有2-6%的人受到一种罕见疾病的影响。6,7.这些罕见疾病的80％具有遗传组分，8.但许多患者多年来努力接受诊断。我们致力于以遗传疾病检测解决方案结束这些诊断奥德赛，可以增加诊断的可能性。

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心血管疾病基因组学

突然的心脏骤停是美国非创建死亡率的主要原因之一。下一代测序（NGS）基因面板可以提供具有已知关联的基因的全面覆盖，以遗传心脏病。

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神经生物学

基因组研究已经发现了与阿尔茨海默氏症、多发性硬化症、亨廷顿氏症和帕金森氏症有关的基因。今天，神经遗传学和神经基因组学是我们如何理解神经变性生物学的重要贡献。

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基因疾病检测故事

结束诊断奥德赛

稀有遗传疾病的全基因组测序可导致诊断日期，可能有助于父母避免数月或多年的不确定测试。聆听杜克大学的Vandana Shashi博士和未认可的疾病网络的金伯利·勒布朗姆网络讨论如何测序如何缩短稀有疾病患者的诊断奥德赛。

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索菲亚的诊断

七年过去了，她找了几十位专家，做了基因测试，做了核磁共振，索菲娅和她的家人精疲力竭，没有得到答案。两年后，全基因组测序使索菲娅的医疗小组在WDR45.并诊断她患有乙型螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)。

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遗传疾病的全基因组测序

全基因组测序（WGS）是用于检测单个测定中的多种变体类型的最全面的测试。10-17历史上，人类基因组的规模和复杂性使WGS具有挑战性。该领域最近的创新使WGS更易于使用，具有更短、自动化友好的库准备和强大的解释工具。

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相关解决方案

人类全基因组测序

我们的样本到报告的WGS工作流程是建立在多年的基因组创新，以高精度，高可信度的变异检测。

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TruSight软件套件

Trusight软件套件将遗传分析工具的集体力量带入一个遗传和稀有疾病中快速变异解释的单一界面。

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Illumina DNA PCR-Free Prep

这款准备采用我们最新的技术创新，为人类全基因组测序提供灵活性和灵敏度，在<2小时内提供图书馆。

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参考文献
  1. Farnaes L，Hildreth A，Sweeney NM，等。快速全基因组测序降低婴儿发病率和住院费用。地中海NPJ染色体组。2018; 3：10。
  2. Hartley T, Lemire G, Kernohan KD, Howley HE, Adams DR, Boycott KM。未诊断罕见遗传病的新诊断方法。Annu Rev Genomics Hum Genet。2020; 21:351 - 372。doi: 10.1146 / annurev -染色体组083118 - 015345。
  3. R, Albert CM。心脏性猝死的流行病学和遗传学研究。循环．2012, 125(4): 620 - 637。
  4. 阿克曼(Ackerman)等。HRS/EHRA专家共识声明关于通道病和心肌病的基因检测状态。Europace．2001; 13(8): 1077 - 1109。
  5. Nguengang Wakap，S.，Lambert，D.M.，Orry，A.等。估计稀有疾病的累积点普及率：孤儿院数据库的分析。Eur J Hum Genet2020; 28:165 - 173。https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
  6. 费雷拉CR，罕见疾病的负担。J Med Genet A．2019年; 179（6）：885-892。DOI：10.1002 / AJMG.A.61124
  7. 沃克等。西澳大利亚州罕见疾病的集体影响:基于人群队列的估计麝猫地中海．2017; 19(5): 546 - 552。
  8. 等。罕见、未确诊或遗传疾病的婴儿和儿童基因组测序案例。医学遗传学杂志2019;56: 783 - 791
  9. Zipes DP，Wellens HJ。突然的心脏死亡。循环．1998; 98(21): 2334 - 2351。
  10. Lionel Ac，Codeain G，Monfared N等人。与靶基因测序面板相比，改善诊断产量表明全基因组测序作为第一层遗传测试的作用。麝猫地中海．2017;8月3。doi: 10.1038 / gim.2017.119。
  11. Sanghvi RV,Buhay CJ, Powell, V等。通过比较10个中心的外显子组和基因组测序数据来描述覆盖率降低的区域。麝猫地中海．2017;doi:http://doi.org/10.1038/gim.2017.192．
  12. Dolzhenko E，Van Vugt JJ，Shaw RJ，Bekritsky等。检测无PCR的全基因组序列数据的长重复扩展。基因组res.．2017;SEP 8. DOI：10.1101 / GR.225672.117 Page 5 - 第6页。
  13. Gross A, Ajay SS, Rajan V等。临床WGS中的拷贝数变异:罕见和未确诊疾病的部署和解释。遗传医学．2019; 21(5): 1121 - 1130。
  14. Alfares A, Aloraini T, Subaie LA等。与全外显子组测序的再分析相比，全基因组测序提供了额外但有限的临床效用。麝猫地中海．2018; 20(11): 1328 - 1333。
  15. linstrand A, Eisfeldt J, Pettersson M，等。从细胞遗传学到细胞基因组学:全基因组测序作为一线检测全面捕获了潜在智力残疾的致病遗传变异的不同谱。基因组医学．2019; 11（1）：68。
  16. 陈晓，陈晓明，等。脊髓性肌萎缩的基因组测序诊断及载体筛选。麝猫地中海．2020; 22:945 - 953。https://doi.org/10.1038/s41436-020-0754-0.．
  17. 陈晓明，张建平，等。Manta:用于生殖系和癌症测序的结构变异和indels快速检测。生物信息学．2016; 32（8）：1220-1222。http://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv710．