识别关键心脏基因变体
心血管基因组学研究已经确定了许多与心脏病相关的遗传变异。研究表明，大多数致病基因变异是独特的家族性变体，1因此，很少见。2此外，临床测试中使用的小面板可以错过任何含有遗传心脏病的因果基因变体。
心血管基因组学的全面下一代测序（NGS）面板为已知的疾病造成的心脏基因提供了广泛的覆盖范围。与单基因测定或小面板不同，这导致耗时且昂贵的迭代测试，NGS面板同时评估多种心脏基因。
突然的心脏骤停（SCA）是美国非创造性死亡的主要原因之一;这些病例中的25％与遗传的心脏状况（ICC）有关。3-5
特色心血管基因组学研究
心血管疾病治疗的药物遗传学
蒙特利尔心脏研究所的研究人员使用了Illumina微阵列来识别失败的胆固醇药物试验中的响应者基因型。
遗传测试可以提高心血管结果吗？
约书亚知识博士探讨了遗传级联检测在家族性高胆固醇中的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分。
使用遗传学预测心脏攻击风险
GuillaumeParé博士讨论了Genetics如何帮助识别家族高胆固醇血症和早期心血管疾病风险的人们。
Trusight Cardio针对的心脏病
心肌病
- 一般心肌病
- 肥厚性心肌病
- 扩张心肌病
- 心血病性右心室心肌病
- 中午综合征
- 非压实心肌病
- 限制性心肌病
心律失常
- 一般心律失常
- 长Qt综合征
- 布鲁达综合征
- 短QT综合征
- 儿茶酚胺能多晶型心室心动过速
- 家族性心房颤动
主体疗法
- 一般性疗法
- Marfan综合征
- Loeys-Dietz综合征
- 家族性主动脉综合征
- 主动脉瓣病
其他心脏条件
- 家族性高胆固醇血症
- 结构心脏病
参考
- Ackerman MJ，Priori SG，Willems S，Berul C，Brugada R等。HRS / EHRA专家协商委员会关于通道病和心肌病的遗传检测状态。EUROPACE。2001; 13（8）：1077-1109。
- Ashley EA，Hershberger Re，Caleshu C，Ellinor Pt，Garcia JGN等。遗传学和心血管疾病：美国心脏协会的政策声明。循环。2012; 126（1）142-157。2012年5月29日。
- Zipes DP，Wellens HJ。突然的心脏死亡。循环。1998; 98（21）：2334-2351。
- 德罗，阿尔伯特厘米。突发心脏死亡流行病学与遗传学。循环。2012; 125（4）：620-637。
- 文件上的数据。yobet亚洲Illumina，Inc。