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染色体微阵列分析的结构细胞遗传学

识别与遗传性体质障碍相关的异常

染色体微阵列是检测多种结构变异的有力工具

用于细胞遗传学研究的SNP阵列

结构染色体畸变的鉴定可以提供对复杂表型的因果关系的见解,包括智力残疾,发育迟缓和先天性异常。

染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的调查能力来检测拷贝数和等位纯合度的不平衡,这通常与遗传体质障碍有关。

染色体微阵列的好处

染色体微阵列可以检测到其他技术可能遗漏的变异。传统的细胞遗传学方法检测剂量异常(拷贝数不平衡)不能评估等位基因纯合度,因此错过潜在的重要发现。

与只能识别拷贝数变化的寡核苷酸芯片不同,SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化,如单亲本二聚体(uniparental disomy, UPD)和杂合性缺失。

特色结构细胞遗传学研究

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易于使用和高质量的数据支持从寡核苷酸阵列平稳过渡到染色体微阵列。

细胞遗传学检测揭示先天性异常和癌症

医学博士Trilochan Sahoo讨论了他如何使用染色体微阵列扫描整个基因组,以寻找常见或罕见的改变。

细胞遗传学分析:从阵列到NGS

Drs。Koehler和Benet-Pages正在使用Infinium CytoSnp-850K BeadChip和TruSight Cancer Panel来分析染色体异常。

体质细胞遗传学的全面覆盖

我们的染色体微阵列提供:

  • 评估与遗传疾病相关的基因组区域的高分辨率
  • 检测低水平镶嵌物的分析灵敏度
  • 具有挑战性的样本的可重复数据,包括FFPE
  • 简单的工作流

主打产品

人类CytoSNP-12 BeadChip
人类CytoSNP-12 BeadChip

这12个样本阵列可以分析人类基因组的遗传和结构变异,如重复、缺失、扩增、拷贝中性杂合性缺失和镶嵌现象。

查看产品
cytosnp - 850 k BeadChip
cytosnp - 850 k BeadChip

该财团建立的阵列提供了全面的细胞遗传学相关基因的先天性疾病和癌症研究。

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NextSeq 550系统
NextSeq 550系统

NextSeq 550系统为全基因组或靶向测序提供灵活的能力,并具有扫描微阵列的能力——这是唯一具有双重能力的系统。

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