结构染色体畸变的鉴定可以提供对复杂表型的因果关系的见解,包括智力残疾,发育迟缓和先天性异常。
染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的调查能力来检测拷贝数和等位纯合度的不平衡,这通常与遗传体质障碍有关。
染色体微阵列可以检测到其他技术可能遗漏的变异。传统的细胞遗传学方法检测剂量异常(拷贝数不平衡)不能评估等位基因纯合度,因此错过潜在的重要发现。
与只能识别拷贝数变化的寡核苷酸芯片不同,SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化,如单亲本二聚体(uniparental disomy, UPD)和杂合性缺失。
易于使用和高质量的数据支持从寡核苷酸阵列平稳过渡到染色体微阵列。
医学博士Trilochan Sahoo讨论了他如何使用染色体微阵列扫描整个基因组,以寻找常见或罕见的改变。
Drs。Koehler和Benet-Pages正在使用Infinium CytoSnp-850K BeadChip和TruSight Cancer Panel来分析染色体异常。
我们的染色体微阵列提供:
发现新一代测序和阵列的协同作用。
本介绍讨论的优势,基因组技术为结构细胞遗传学。
理解染色体畸变是当前基因组医学的一个组成部分,在体质障碍和癌症研究中发挥作用。
看看基因组技术的最新进展如何帮助识别癌症中的重要突变。