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遗传性和罕见病

罕见疾病全基因组测序

这是对罕见病最全面的检查

全基因组测序提供了诊断罕见遗传病的最高可能性

WGS对罕见疾病的益处

罕见病全基因组测序(WGS)相对于其他基因检测方法有三个关键优势:

  1. 提高诊断率的潜力
  2. 提高操作效率
  3. 降低成本

对于罕见疾病病例特别重要，全基因组测序是在单一测定中检测多种变体类型的最全面的测试。1 - 8在一项大型随机对照试验中，使用WGS的新生儿重症监护和儿科重症监护患者的诊断中位时间为13天，而使用标准测试的诊断中位时间为107天。9

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许多不同的变异类型是致病的罕见病例

Illumina临床服务实验室进行的WGS检测代表了参加特定疾病临床试验或作为慈善工作一部分的个人。因此，这里所代表的百分比可能不是标准实验室所见的典型百分比。该数据基于669例病例。

WGS可以结束稀有疾病诊断奥德赛

罕见疾病的全基因组测序有助于医生快速诊断基因疾病，帮助家庭避免漫长的诊断之旅。在所有基因组检测方法中，WGS提供了最高的诊断可能性。10它提供了人类基因组的最高覆盖率，不仅在其他方法未覆盖的区域，甚至在其他方法所针对的区域内。11,12.一线使用范围的扩大已证明减少了不必要的反复试验的需要，并缩短了新生儿重症监护室的住院时间。13,14

WGS也会影响病人的护理。据报道，在接受WGS诊断的儿科门诊患者中，有49-75%的患者在治疗方面发生了变化。15日16

扩大对罕见疾病的WGS的获取

通过公布最佳做法，医学基因组计划旨在扩大获得高质量的基因疾病诊断研究组的机会。

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WGS识别出罕见疾病的原因

结束Sawyer的8年诊断奥德赛

Sawyer出生时被送入NICU，但他和他的家人在没有诊断的情况下离开了医院。接下来的8年涉及失败的靶向测序、染色体微阵列分析（CMA）和全外显子组测序试验。最后，全基因组测序确定了TRIP12变体导致锯片状况。

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十年后，索菲亚的诊断

经过七年多，经过数十个专家，遗传检测和MRI，索菲亚和她的家人都疲惫不堪，没有答案。两年后，WGS使索菲亚的医疗团队能够识别一个WDR45突变并诊断为β螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)。

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在线课程:罕见病的临床测序

本课程概述了小儿罕见病、可用的检测方法和基因组测序的临床应用。这可能与实验室提供者、医疗保健提供者、医疗保健组织和其他对罕见疾病人群基因组学综述感兴趣的人有关。这门课程是通过Illumina的教育拨款才得以实现的。

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听取罕见病WGS专家的意见

罕见病临床WGS标准化

儿童病医院的Christian Marshall博士解释了实验室和临床最佳做法如何能够使全基因组测序用于遗传疾病诊断。

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WGS和诊断奥德赛的结尾

杜克大学的Vandana Shashi博士和未诊断疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论了WGS如何缩短罕见疾病患者的诊断旅程。

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批判性儿童的全基因组序列

雷迪儿童基因组和系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士解释了WGS如何快速帮助确定儿童罕见疾病的原因。

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罕见的疾病新闻

研究评估了涉嫌稀有疾病的新生儿WG

Nicuseq是一种多中心研究，评估急性生病新生儿的临床管理是否因WG而改变。

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加利福尼亚NICU婴儿全基因组测序

熊宝宝项目是一个试点项目，研究在新生儿重症监护场所使用WGS对婴儿进行快速诊断和早期治疗。

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LeukoSEQ评估测序作为罕见病的诊断工具

LeukoSEQ是一项临床试验，旨在评估全基因组测序作为白质营养不良的一线诊断工具。

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特色罕见疾病WGS出版物

医学基因组计划为罕见疾病病例提供WGS指导

WGS为罕见病患者提供了明确的诊断益处，但在广泛采用方面存在障碍。医疗基因组计划支持临床WGS标准的制定。

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WGS作为智力残疾的一线测试

不同类型的遗传变异是智力残疾的基础。本研究评估了WGS与染色体微阵列分析(CMA)作为一线诊断试验的价值。

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WGS作为墨西哥一家形态学异常诊所的一级测试

对于资源有限地区的患者来说，诊断之旅经常被放大。在这篇文章中，作者报告了向这些患者提供WGS的影响。

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参考
  1. 等。与靶向基因测序板相比，诊断产量的提高表明全基因组测序作为第一级基因检测的作用。遗传医学．2017年;8月3日DOI：10.1038 / GIM.2017.119。
  2. Sanghvi RV，Buhay CJ，Powell BC，等。通过比较10个中心的外显子组和基因组测序数据来表征减少的覆盖区域。遗传医学. 2018;20（8）：855-866。内政部：10.1038/gim.2017.192
  3. 杜振科等。从无pcr全基因组序列数据中检测长重复扩增。基因组Res．2017; 27（11）：1895-1903。DOI：10.1101 / GR.225672.117
  4. 王志强，王志强，王志强，等。临床WGS中的拷贝数变异:罕见和未诊断疾病的部署和解释地中海基因．2019; 21(5): 1121 - 1130。
  5. 与全外显子组测序的再分析相比，全基因组测序提供了额外但有限的临床实用性。遗传医学．2018; 20（11）：1328-1333。DOI：10.1038 / gim.2018.41
  6. Lindstrand A，Eisfeldt J，Pettersson M，et al.《从细胞遗传学到细胞基因组学：作为一线测试的全基因组测序全面捕获了导致疾病的遗传变异的多样性，这些变异是智力残疾的基础。基因组医学．2019; 11(1): 68。
  7. 陈志强，陈志强，陈志强，等。脊髓性肌肉萎缩的诊断和基因组测序数据的载体筛选。遗传医学．2020;22:945 - 953。https://doi.org/10.1038/s41436-020-0754-0
  8. Chen X，Schulz-Trieglacaff o，Shaw R等人。MANTA：快速检测种系和癌症测序应用的结构变体和诱导。生物信息学．2016年,32(8):1220 - 1222。http://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv710．
  9. Petrikin JE，Cakici JA，Clark MM，等。NSIGHT1随机对照试验：快速全基因组测序加速危重病婴儿的病因诊断。NPJ Genom Med.．2018; 3：6。2018年FEB 9. DOI：10.1038 / S41525-018-0045-8
  10. Clark, m.m.， Stark, Z.， Farnaes, L.等。基因组和外显子组测序和染色体微阵列在疑似遗传病儿童中的诊断和临床应用的荟萃分析地中海npj基因组．2018; 3:16。https://doi.org/10.1038/s41525-018-0053-8
  11. meenberg J, Bruggmann R, Oexle K, Matyas G.临床测序:WGS是否是更好的WES?人类遗传学．2016; 135（3）：359-362。DOI：10.1007 / S00439-015-1631-9
  12. Belkadi A，Boleze A，Itan Y等。全基因组测序比全面测序更强大，用于检测Exome变体。美国国立科学院科学研究所．2015年4月28日,112(17):5473 - 8。doi: 10.1073 / pnas.1418631112
  13. 等。快速全基因组测序降低婴儿发病率和住院费用。NPJ Genom Med.．2018; 3:10。2018年4月4日发布。doi: 10.1038 / s41525 - 018 - 0049 - 4
  14. Stark Z，Lunke S，Brett Gr，等。满足急性小儿科治疗快速基因组检测的挑战。遗传医学．2018; 20(12): 1554 - 1563。doi: 10.1038 / gim.2018.37
  15. 王志强，王志强，王志强，等。在墨西哥一家资源有限的畸形诊所，临床全基因组测序作为一级测试。NPJ Genom Med.．2019; 4：5。发布2019年2月14日。DOI：10.1038 / S41525-018-0076-1
  16. 陈志强，陈志强，陈志强，等。全基因组测序在医学遗传学诊所的成功应用。J Pediatr麝猫. 2016;6(2):61-76.