罕见疾病靶向测序的好处
目标测序可以为研究人员提供一组集中的基因，以便在怀疑某一特定条件或疾病状态时进行调查。研究人员可以确定感兴趣的区域，并选择面板询问已知的致病基因适当的表现型。通过研究使用(RUO)工具和临床使用的IVD解决方案，可供进一步针对性分析的选择很多。
罕见疾病的靶向测序小组
囊性纤维化试验（适用于IVD-use）
Trusight囊性纤维化139变体测定是一种FDA清除的CE-IVD标记的NGS测试，用于检测139CFTR.CFTR2数据库中定义的变体。其他方法仅针对白种人中最常见的那些常见的方法测试，可能缺少更广泛的民族的CF导致变体。该测定提供最大的CF Variant面板，以克服这种偏差，并在各种人口统计中提供全面的检测。1
亚博官网人口获得遗传疾病的洞察力
Kenjiro Kosaki博士将他的临床研究传统，并扩大了他提供的遗传分析服务，他提供了一个测序面板。yobet亚洲了解为什么他认为基因组技术会大大改变我们如何评估患有未确诊疾病的患者。
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相关解决方案
Illumina Dna准备富集
这种分析形成了我们基因面板背后的测序技术的基础。它的特点是我们最快和最灵活的定向测序技术。
nextseq 2000系统
此序列仪引入75多个突破性创新，以提供更快，更直观的下一代测序体验。
对于罕见疾病的WGS
虽然靶向测序可以识别重要的基因组洞察，但全基因组测序（WGS）是罕见疾病基因组学最综合的测定。
参考文献
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA等。不同人群囊性纤维化突变面板的临床敏感性。哼Mutat。2016;37(2):201 - 208。doi: 10.1002 / humu.22927