用基因组学理解神经系统疾病

Neurogenomics

基因组学技术,如下一代测序(NGS)和微阵列,通过揭示阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和精神疾病等复杂神经疾病背后的机制,正在加速神经基因组学研究。

可遗传和非可遗传突变、表观遗传学和其他因素之间的相互作用需要ngs水平的分析来增加我们的理解。阵列有助于大规模研究与神经系统疾病相关的遗传变异。Illumina提供了神经基因组学研究所需的NGS和阵列工具。

神经元
认知控制的遗传作用

神经科学研究人员使用NGS来识别为多动症、自闭症和精神分裂症研究设计的微阵列的变异。

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用单细胞测序分析神经元的同一性

Bosiljka Tasic博士讨论了单细胞mRNA测序如何改变神经元分类工作。

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神经科学研究中的变异发现

佛朗哥·塔罗尼博士利用定向测序来发现与代谢和神经系统疾病相关的新的基因组变异。

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  • 神经联盟阵列:神经基因组学领域的研究人员为这一高密度阵列贡献了内容,该阵列具有超过18万个与常见神经退行性疾病相关的标记。
  • 微阵列的联盟支持者:在现有的Illumina阵列中添加专门内容,包括为神经退行性疾病和精神疾病研究预先设计的内容。
  • 英菲纽姆赛克哈雷海滩酒店:一种成本效益高、高密度的基因芯片,用于大规模的精神疾病易感性和风险的基因研究。
  • 具有增强PGx的Infinium全局分集阵列:市场上最全面的基因分型微阵列,用于药物基因组学研究、多基因风险评分开发和遗传疾病研究。
  • Illumina DNA富集准备:一个快速、集成的工作流程,适用于广泛的目标富集应用,包括全外显子组测序以及定制和固定面板。
  • Illumina神经研究面板AmpliSeq:这个测序小组评估了751个已知的影响大脑和神经系统功能的变异基因。
  • Kailos完成药物遗传面板:这个基于富集的靶向测序研究小组涵盖了与约100种药物反应相关的基因。
脊髓性肌肉萎缩的测序数据分析

科学家开发了一种基于全基因组测序数据检测SMN1和SMN2基因拷贝数的生物信息学工具,以推进脊髓肌肉萎缩研究。

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利用干细胞探索神经精神疾病的遗传学
干细胞与神经精神疾病

将全基因组或外显子组测序与干细胞中的RNA测序和甲基化阵列数据相结合,可以帮助识别在神经系统疾病中发挥作用的基因和途径。

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发展中的人类皮层的空间分辨率
脑

来自西德斯-西奈医学中心的Jasmine Plummer博士使用单细胞RNA测序和空间捕捉技术来揭示发育中的人类胎儿皮层的空间分辨率。

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药物基因组学

了解人类基因组的变异如何影响我们对药物的反应。药物基因组学(PGx)研究最终可以帮助最大限度地提高治疗计划的效益,同时降低医疗成本。

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药片
自闭症和精神疾病的遗传学

爱荷华大学(University of Iowa)精神病学副教授雅各布·迈克尔森(Jacob Michaelson)博士讨论了他如何使用基因组和计算技术来研究自闭症和其他精神疾病。

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大脑着火与神经炎症基因组学

旧金山加利福尼亚大学神经病学助理教授Michael R. Wilson博士讨论了基因组学如何解释大脑炎症的原因。

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痴呆症的大规模遗传风险分析

专家们在本期播客中讨论了痴呆症的基因,本期播客由英国痴呆症研究所和Illumina主持。

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解开阿尔茨海默氏症的秘密

阿曼达·迈尔斯博士使用基因组学、转录组学和蛋白质组学的组合来识别数据网络,并解释阿尔茨海默病的复杂性。

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单细胞RNA序列

探索感兴趣组织内单个细胞的基因表达模式,或研究亚群体对环境线索反应背后的分子机制。

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复杂疾病研究

基因组技术正在引入新的途径,从分子水平上理解复杂疾病的病因,如帕金森氏症、阿尔茨海默氏症、自身免疫性疾病和其他疾病。

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罕见的疾病基因组学

了解全基因组测序和其他基因组技术如何帮助科学家识别与罕见神经和其他疾病相关的基因变异。

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整合基因组数据用于神经生物学研究
整合基因组数据用于神经生物学研究

乔纳森·米尔博士和他的团队利用基因组学来更好地理解神经精神疾病。

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基因面板和阵列查找器
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确定针对你感兴趣的基因的测序面板或微阵列。

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目标浓缩
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靶富集通过杂交靶向生物素化探针捕获感兴趣的基因组区域。

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利用整合基因组学推动ALS的发现
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Jan Veldink博士分享了整合基因组学如何帮助推动他的ALS研究,并确定NEK1为ALS基因。

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