识别关键心脏基因变异
下一代测序(NGS)可以对已知与遗传性心脏病相关的基因进行全面覆盖。
遗传性心脏疾病与许多不同的基因有关，其中大多数致病基因变异是独特的家族变异1，因此很少见到。2此外，目前在临床研究中使用的面板可能会遗漏与遗传性心脏疾病(ICCs)有关的因果基因变异。
单基因检测或小基因集检测导致对ICCs进行耗时和昂贵的迭代检测。多个心脏基因的NGS同时产生的效率是其他方法所没有的。
心脏骤停是美国非创伤性死亡的主要原因之一;其中25%的病例与遗传性心脏病(ICC)有关。3 - 5
TruSight心脏测序试剂盒
我们正在通过TruSight Cardio(一种靶向基因面板)加强对心肌病基因变异的识别研究。它使用NGS同时分析174个与ICCs相关的基因，从而最大化洞察。
完整的ICC分析
用于心脏基因变异研究的单一基于ngs的解决方案
心肌病
- 一般的心肌病
- 肥厚性心肌病
- 扩张型心肌病
- 心律失常性右心室心肌病
- 努南综合症
- Non-compaction心肌病
- 限制性心肌病
心律失常
- 一般心律失常
- 长QT综合征
- Brugada综合症
- 短QT综合征
- 儿茶酚胺能性多态室性心动过速
- 家族性心房颤动
主动脉病
- 一般主动脉病
- 马凡氏综合症
- Loeys-Dietz综合症
- 家族性主动脉瓣综合症
- 主动脉瓣疾病
其他心脏疾病
- 家族性高胆固醇血症
- 结构性心脏病
世界级的解决方案和支持社区
从图书馆准备、阵列、测序到信息学，Illumina下一代解决方案使全球的研究人员和临床医生能够找到他们寻求的答案。
我们为你提供加速进展所需的所有资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询，我们还在世界各地提供网络研讨会和课程。
参考文献
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R，等。关于通道病和心肌病基因检测状态的HRS/ ehera专家共识声明。Europace。2001;13(8):1077 - 1109。
- Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN，等。遗传学与心血管疾病:来自美国心脏协会的政策声明。循环。2012;126(1)142 - 157。Epub 2012年5月29日。
- Zipes DP, Wellens HJ。心脏性猝死。循环。1998;98(21):2334 - 2351。
- 迪奥，艾伯特。心源性猝死的流行病学和遗传学。循环。2012;125(4):620 - 637。
- 数据文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司