产前筛查的前沿
如果您有兴趣在您的实验室提供无创产前检测(NIPT)，我们有两种产品提供:内部解决方案和实验室外解决方案。对于想要在内部提供NIPT解决方案的实验室，VeriSeq NIPT解决方案现在在某些欧盟国家可用。对于那些想要提供NIPT作为他们产品组合的一部分，但将样品送到Illumina CLIA实验室进行处理的人来说，Verifi产前测试是一个很好的选择。
这个过程是如何工作的
我们的Verifi NIPT服务使过程无缝-从样品到回答。
获得检验申请/签署的同意书和血液样本。
血样和测试申请表发送回实验室。
实验室进程并分析样品。
实验室报告测试结果。
常见问题解答
2017年初，CMS确定了与NIPT相关的三个CPT代码的2017年定价。
| CPT代码 | 简要描述 | 最后CY 2017 |
|---|---|---|
| 0009米 | 胎儿非整倍体(三体21和18)DNA序列分析选择区域使用母亲血浆，算法报告为每个三体的风险评分 | $ 602.10 |
| 81420 | 胎儿染色体非整倍体(如21三体，X单体)基因组序列分析面板，母体血液中循环游离胎儿DNA，必须包括染色体13、18和21的分析 | 802.33美元 |
| 81422 | 胎儿染色体微缺细胞基因组序列分析（例如，Digeorge综合征，CRI-Du-Chat综合征），循环无细胞胎儿DNA在母体血液中 | 802.33美元 |
在美国，大多数商业和公共保险计划都涵盖了胎儿非整倍体高风险*患者。随着临床指南继续赶上新兴技术，包括Anthem Blue Cross Blue Shield和信诺在内的一些保险公司已经将其覆盖范围扩大到所有孕妇，并成为报销NIPT的最大医疗计划。
美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)建议告知所有孕妇，NIPT是传统筛查13、18和21非整倍体的最敏感的筛查选择，从9-10周开始的连续孕周。美国妇产科医师学会(ACOG)和母胎医学学会(SMFM)也建议:“所有女性都应该接受非整倍体筛查或胎儿遗传疾病诊断测试，无论母亲年龄如何。筛查试验的选择受到许多因素的影响，包括产前对信息的渴望、既往产科史、家族史和胎儿数量。没有哪一种检测方法能适用于所有检测特征，也不是所有中心都能提供所有检测方法。”
*根据指导方针1根据ACOG和SMFM，高风险与以下情况有关:
- 母亲年龄≥35yo
- 染色体亲代易位
- 之前有过三体综合征的孩子
- 重要的超声结果
- 阳性筛选试验结果
根据您的执业地点和获得健康计划的途径，请咨询您的保险计划管理人员，您的患者是否符合NIPT保险条件。
NIPT的报销率因合同不同而不同。NIPT的价格从每项测试不到1000美元到超过2000美元不等。研究发现，以619-744美元的价格，将NIPT作为一线筛查手段具有成本效益1－3，大多数此值源自三重奏21的筛选3.．在一般怀孕人群中使用NIPT是节约成本的。
1.Benn P, Curnow KJ, Chapman S, Michalopoulos SN, Hornberger J, Rabinowitz M.美国普通妊娠人群无细胞DNA无创产前检测的经济分析。《公共科学图书馆•综合》。2015;10 (7):e0132313。
2.关键词:非整倍体，无细胞DNA，产前筛查，成本-效果分析中华儿科杂志。2016;29(7):1160-1164。
3.Walker BS, Nelson RE, Jackson BR, Grenache DG, Ashwood ER, Schmidt RL。美国早期无创产前筛查胎儿三体的成本-效果分析。《公共科学图书馆•综合》。2015;10 (7):e0131402。
自下列发展的发展开始以来，已经通过临床和技术专家和医学协会产生了超过60个出版物。为了帮助您和您的同事更容易做出决定，我们总结了目前可用的学习，指导方针和书目临床档案你可以下载并查看。
有关NIPT报销的更多信息，请发电子邮件至NIPTreimbursement@illumina.com．
参考文献
- 实践公报第163号:胎儿非整倍体的筛选。比较。Gynecol。2016;127(5):979 - 981。
verifi产前试验是由Verinata Health，Illumina Health of Illumina Health的绩效特征制定的，VHI实验室的全资子公司是CAP-Inccrectited并通过临床实验室改进修正案（CLIA）认证，如合格yobet亚洲进行高复杂性临床实验室检测。它尚未得到美国食品和药物管理局的清算或批准。