什么是无细胞的DNA？
无细胞DNA是通过细胞死亡的自然过程释放到血液中的DNA的短片段。在怀孕期间，母亲的血液含有来自她自己的组织的无细胞DNA（CFDNA），并通过胎盘从胎儿中含有胎儿。胎体血液中约2-20％的CFDNA总量是胎盘。1，2来自胎盘的cfDNA可在妊娠7周以上后检测到，在产后数小时内检测不到。2
无创产前检查(NIPT)分析来自母亲血液样本的cfDNA，以筛查常见的胎儿染色体状况。
胎儿的分数
来自胎儿的样本中总无细胞DNA（cfDNA）的百分比称为胎儿分数，这会影响NIPT检测胎儿非整倍体的能力。在考虑各种cfDNA NIPT技术时，了解胎儿分数是如何使用的以及它如何影响检测结果是很重要的。
胎儿分数和试验失败
基于微阵列和靶向测序的CFDNA NIPT技术采用最低胎儿分数截止值。如果样品的胎儿部分低于该阈值，则没有报告结果（测试失败）。严格的胎儿馏分截止值导致甚至在重绘时的试验失败率。
此外，即使它们引发了与运行测试相关的成本，实验室通常不会返回结果，通常不会报销。
动态阈值
基于全基因组测序的技术可以采用动态阈值，这为严格的胎儿分割阈值提供了一种选择。这种方法允许低胎分数的样本被报告，但前提是有足够的测序数据来做出有信心的决定。其目的是在确保准确呼叫的同时最小化cfDNA NIPT失败率。Illumina VeriSeq NIPT解决方案*提供了一个称为iFACT的动态阈值测试指标。
* 为了体外诊断使用。请联系Illumina代表了解区域可用性。
额外的资源
无细胞DNA nipt：一部分更多的怀孕旅程
全基因组分析筛查常见的胎儿非整倍体，为妇女在怀孕早期提供信息。
测试失败的含义:Yuval Yaron教授的网络研讨会
Yuval Yaron教授讨论了测试失败的影响。
NIPT背后的科学
无细胞DNA可用于测试胎儿的选定染色体异常，早在妊娠10周的妊娠。
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参考文献
- 巴雷特，A，齐默尔曼背景，王D，霍洛韦A，奇蒂L。基于无细胞胎儿DNA实施产前诊断：准确识别影响胎儿DNA产量的因素。公共科学图书馆一号。2011;6（10）：e25202。
- Nigam A，Saxena P，Prakash A，Acharya A.母体血浆中胎儿核酸的检测：一种新的无创产前诊断技术。国际医学科学杂志。2012; 25(3): 119-120.