选择NIPT技术类型
NIPT常用的技术平台是使用下一代测序(NGS)的全基因组测序或各种靶向方法。在查看适合您的实验室的最佳NIPT技术时，您需要考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床影响。
nipt和全基因组测序
nipt使用全基因组测序技术提供了最佳的NIPT结果1-7通过对整个基因组的全面观察。与靶向测序或基于阵列的平台相比，全基因组测序NIPT始终具有较低的失败率8．
使用基于全基因组测序的NIPT的无聚合酶链反应(PCR)样品制备改进了实验室工作流程，大大降低了分析复杂性，并显著提高了周转时间(TAT)。这种类型的NIPT NGS技术也可以很容易地扩展，以适应不断增长的实验室的需求。
NIPT的靶向方法
NIPT的靶向技术包括单核苷酸多态性(SNP)分析、微阵列分析和滚动循环扩增。使用靶向方法，只分析选择染色体的有限区域。
这些有针对性的方法比全基因组测序方法有更多的步骤和更多的放大轮，引入了更复杂的工作流程。
单核苷酸多态性分析
SNPs是个体间的遗传变异。该技术通过确定亲本和子代DNA的差异，以及遗传变异的相对剂量来推断拷贝数。利用特异性SNP靶点，通过PCR扩增cfDNA。这些靶标被测序，并确定了母亲和孩子的等位基因分布。一种算法确定预期等位基因频率的异常。
微阵列分析
在这种类型的NIPT中，使用了微阵列，它是附着在固体表面的微观DNA区域的组装。cfDNA片段通过PCR扩增，用荧光探针标记，并与NIPT微阵列上的互补序列结合。光强度和结合位置分别表明DNA的相对数量和靶标的存在或不存在。预期荧光计数的偏差表明非整倍性。
滚动圈放大
滚动圆扩增以特定的cfDNA片段为靶点，这些片段与圆形模板结合，并通过滚动机制进行复制。滚动圆复制产品用荧光标记并计数。预期荧光计数的偏差表明非整倍性。
NIPT技术选项指南
yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于在为您的实验室选择技术时评估NIPT选项和关键考虑因素的信息。
下载指南NIPT技术类型比较
参考文献
- Illumina Inc.Veriseq™NIPT解决方案V2包装插入。2020.
- Palomaki Ge，Kloza Em，Lambert-Messerlian Gm，等。母体血浆检测综合征的DNA测序：国际临床验证研究．麝猫医学。2011;13 (11):913 - 920
- 张志强，张志强，张志强，等。基于单核苷酸多态性的无创产前胎儿非整倍体检测增强版的验证．胎儿诊断。2016;40(3):219-223。
- Stokowski R，Wang E，White K，等人。在多个对照临床研究中，非侵入性产前检测(NIPT)的临床表现是一致的，该检测使用的是靶向无细胞DNA分析的孕妇血浆微阵列或下一代测序(NGS)．产前诊断。2015;doi: 10.1002/pd.4686。
- 王恩，王亚平，王亚平，等。靶向无细胞DNA分析与微阵列定量评估胎儿性别和性染色体非整倍体风险．超声妇科。2018;51(2):275-276。
- 王志强，王志强，王志强，等。普通产科人群的无创产前检测:超过85,000例病例的临床表现和咨询考虑．Prenat成岩作用。2016;doi: 10.1002 / pd.4766。
- McCullough RM，Almasri EA，Guan X等。非侵入性产前染色体非综合性测试 - 临床经验：100,000个临床样本。
- 文件上的数据。yobet亚洲Illumina，Inc。2018年11月。