非侵入性产前筛查的基因组溶液
无创产前检查(NIPT)的敏感性和特异性是选择检查的重要考虑因素。Verifi产前检测是一种高度准确、无创的检测，可筛查21、18和13号染色体的非整倍体。对性染色体非整倍体、选择性微缺失和单胎妊娠中的所有常染色体三体进行额外筛查。
在双胎妊娠中，可以对21、18和13号染色体进行非整倍体筛查，也可以选择是否存在Y染色体。在收到样本后大约3-5天报告结果。根据需要，报告的时间可能会有所不同。测试性能指标，包括NIPT敏感性、阳性预测值(PPV)和特异性数据详细如下。
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现在登录验证产前测试的测试性能指标
改进的Verifi产前试验具有相当于原始Verifi产前测试的性能指标。
与发表的验证指标相比，非整倍体检测样本的敏感性和特异性
| CLIA实验室 | 验证研究* | |||
|---|---|---|---|---|
| 条件 | 观察到的敏感性__(范围)‡ | 观察到的特异性__(范围)‡ | 灵敏度 | 特异性 |
| 称21三体综合症 | 99.49% (98.66 - -99.53%) | 99.77% (98.92 - -99.91%) | 100％ | 99.76% |
| 称18三体综合症 | 97.23% (94.20 - -98.15%) | 99.69% (99.51 - -99.85%) | 97.37% | 99.57% |
| 三倍体13 | 97.98% (95.56 - -98.87%) | 99.84% (99.77 - -99.93%) | 87.50% | 100％ |
* Illumina公司。验证性产前检查的分析验证:21、18和13三体检测的增强测试性能和性别染色体状态分类的选择。Illumina白皮书。2012。
†使用现有结果数据计算观察到的敏感性和特异性，并根据阳性结果确诊病例的比例调整队列规模。
如何选择范围的下限是基于假设所有未报告的结果都是不一致的，而范围的高端是基于假设所有未报告的结果都是一致的。
筛选后的性能指标考虑因素
基于绩效指标的PPV
阳性预测值（PPV）是指真正阳性的阳性测试结果的比例。PPV基于测试的敏感性和特异性以及所测试人口中病情的患病率。因为常染色体三粒子（例如三畸形21）的患病率随产妇年龄而增加，因此PPV也增加。
美国医学遗传学学院(ACMG)建议实验室在报告阳性结果时提供患者特异性PPV。1我们的测试报告提供了这些信息。
对于Verifi和Verifi Plus产前检测，如果一名妇女在单胎妊娠中收到21三体、18三体或13三体的非整倍体检测结果，该报告将包括基于该检测对条件、母亲年龄和胎龄的敏感性和特异性的PPV。
样本测试报告
| 染色体 | 结果 | PPV (%) |
|---|---|---|
| 染色体21. | 积极:非整倍性检测 结果与21三体妊娠风险增加一致。 |
95％ |
| 染色体18 | 阴性:未检测到非整倍体 结果与18号染色体的两个拷贝一致。 |
|
| 染色体13. | 阴性:未检测到非整倍体 结果与13号染色体的两个拷贝一致。 |
为什么特异性对ppv很重要
尽管年轻女性的PPVs较低，但NIPT的PPVs在所有年龄孕产妇中均高于传统血清筛查，因为NIPT具有显著更高的特异性(较低的假阳性率)。2
为什么流行率对ppv很重要
因为常染色体三粒子的患病率（例如，三元体21）随母龄增加，因此PPV也增加。三元构21是活产出的最普遍的常规运动学三术。因此，对于三粒状21比三粒子18和13更高，PPV更高，这不太常见。
以下PPV基于与年龄相关的普遍性计算;其他非整倍性危险因素（例如，超声异常）可能会增加此处所示的PPV。
评估测试失败率
Verifi产前检查的失败率为0.1%，是行业中最低的，3-5排除管理不合格的样本——这意味着99.9%的时间提供了结果。4它使用下一代测序来分析整个基因组的CFDNA片段，其在其他NIPT方法中经过了诸如靶向测序和基于阵列的方法的优势。试验失败率随着全基因组测序与其他方法的速率显着降低。4 - 7
这是重要的，临床相关，因为不仅测试失败对患者护理产生负面影响，它们也会对测试度量参数产生不利影响，例如灵敏度，特异性和PPV。通过选择Verifi产前测试，可以减少故障的临床影响。4
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Illumina公司的区别
我们致力于为实验室提供全面的解决方案和测试选择，以改善人类健康。已发表的数据显示，与针对目标方法相比，具有全基因组测序（WGS）的NGS是NIPT技术。
在这些研究中，超过99.7%的NIPT样本使用Illumina NGS技术，我们正在帮助产前筛查取得突破性进展。
点击下面查看示例运行数据表。
| 测试（公司） | 现行技术平台 | 平台提供者 | 发表样本数量 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina公司门店 | 离子质子ngs. | Affymetrix阵列 | |||
| Bambni测试（Berry Genomics） | ngs. | Illumina公司 | 3,268 | 0 | 0 |
| Maternit21 Plus测试（亮片） | ngs. | Illumina公司 | 293243年 | 0 | 0 |
| 漂亮的测试（BGI） | ngs. | Illumina公司 | 168655年 | 0 | 0 |
| 全景产前屏（NARTA） | ngs. | Illumina公司 | 55077年 | 0 | 0 |
| PrenaTest (LifeCodexx AG) | ngs. | Illumina公司 | 504. | 0 | 0 |
| 产前检验(Illumina) | ngs. | Illumina公司 | 113,561. | 0 | 0 |
| 爱奥那岛测试(Premaltha) | ngs. | 离子质子 | 0 | 684 | 0 |
| 和谐产前试验（arlosa）＊ | 数组 | Affymetrix. | 44313年 | 0 | 1,677 |
| 总计 | 678621年 | 684 | 1,677 | ||
2015年11月30日，PubMed对“无细胞、DNA、产前”、“无创产前检测”和“无创产前筛查”进行了搜索。包括所有使用独特样本的验证和临床研究，其中现有临床NIPT提供者进行了样本分析。以英文以外的语言出版的个案研究和研究被排除在外。总共对59篇发表的研究进行了调查。文件上的数据计算。yobet亚洲Illumina公司,2015年公司。NGS =下一代测序;不管是全基因组的还是靶向的。
* 2014年，尽管在该平台上有限于已发布数据，ARIOSA从排序到临床样本的阵列。
测试失败可能导致侵入性程序。__
由于NIPT失败和检测的假阳性率而要求的侵入性操作的数量的理论例子。失败率包括由于胎儿分数低而导致的检测失败和样品拒绝。Harmony测试的检测失败率基于NGS研究，可能与目前使用的基于阵列的Harmony测试的实际测试结果不一致。3-7,9,10
筛查试验失败的受影响妊娠排除在T21检测数之外。
