预体遗传筛查（PGS）的另一个术语;筛选胚胎中所有24条染色体的程序，以确保数量正确。
等位基因是特定基因的DNA序列的两种或更多种形式之一。不同的DNA序列（等位基因）可以导致不同的特征，例如皮肤，头发或眼睛的颜色。如果两个等位基因都是一样的，那么该人被称为纯合子。如果等位基因不同，该人是杂合子。
一种侵入性的过程，其中针用于从围绕显影胎儿周围的羊皮中提取少量流体。用于产前测试，通常在怀孕的第16至第20周之间，这种程序与流产的危险风险有关。
胚胎异常染色体。
PGS的另一个术语;筛选胚胎中的染色体以确定其染色体数目是否正确的过程。
常染色剂是任何不性行染色体的染色体，例如，染色体1至22。
一种涉及染色体材料交换的易位，没有净增益或遗传物质的损失。
一种生物性质或物质，即是正常或异常过程或病症或疾病的迹象。生物标志物用于确定患者如何应对治疗方法。
胚胎的早期阶段，通常在受精后5天。由腔，内部电池质量和外肾小管族组成。
胚胎细胞产量后受精和第一细胞分裂。8个细胞阶段胚胎（通常是第3天）的细胞是卵囊。
采集细胞或组织样本以供检查的过程。
细胞是所有已知生物的功能单元，它含有一整套染色体和寿命所需的所有分子。
胎盘组织(绒毛膜绒毛)的取样，可用于产前诊断试验。采集样本的方法是将一根细长的软管(导管)从阴道和子宫颈插入胎盘，或者将一根细长的针从腹部插入胎盘。
组织结构的DNA。在人体的大多数细胞中有23对（22个常染色体染色体，加上性别测定X和Y染色体）。染色体含有基因。
PGS的另一个术语;筛选胚胎中染色体以确保数目正确的过程。用于体外受精。
筛选胚胎中的所有染色体的方法，以确保正确的补充。用于体外受精。
从正常染色体数字（每个副本）的任何偏差。
非西班牙裔人群中最常见的危及生命纯血糖性隐性条件，在美国的3,500名中发病率约为1。它最关键地影响肺部，也影响胰腺，肝脏和肠道。它的特征在于在上皮细胞上异常运输氯化钠，导致厚粘稠的分泌物。
较温和的囊性纤维化，患者可能仅在一个或两个器官系统出现囊性纤维化的表现(如双侧输精管缺失或胰腺炎)，汗液氯浓度可能不能明确诊断。这种较温和的囊性纤维化被称为“变异型”、“非典型”、“非典型”或“cftr相关疾病”，可能出现在生活的后期。
一种在人体中的蛋白质由CFTR基因编码。CFTR是ABC转运蛋白的离子通道，其在上皮细胞膜上传输氯化物和硫氰酸胍离子。CFTR基因的突变影响这些细胞膜中的氯离子通道的功能，导致囊性纤维化和先天性缺乏输精管。
用于通知临床决策的临床决策，以疾病检测，筛查，诊断，治疗选择，预后和监测。
DNA是脱氧核糖核酸(deoxyribonucleacid)的首字母缩写，是一种编码遗传指令的信息分子。DNA由一系列核苷酸组成，通常记录为a, C, G, t。在细胞中，DNA通常以两条长长的缠绕成双螺旋的链形式存在，并通过互补碱基腺嘌呤和胸腺嘧啶或胞嘧啶和鸟嘌呤之间的氢键连接。这些链由核苷酸组成(DNA中任何一个核苷酸序列的组合决定了个体的遗传特征。
确定DNA分子内核苷酸的精确顺序的过程。它包括用于确定四个碱基 - 腺嘌呤，胞嘧啶，胞嘧啶和胸腺嘧啶的顺序的方法或技术。快速DNA测序方法的出现极大地加速了生物和医学研究和发现。
在IVF循环期间使用的PGS或PGD程序，以提供有关卵或胚胎的信息，因此仅选择具有正确数量的染色体的胚胎进行转移，优化具有成功怀孕和健康婴儿的机会。
早期发育阶段，从受精后第一次细胞分裂到怀孕第10周，接下来的阶段是胎儿。
在体外受精过程中，用于在植入前检测胚胎异常的程序。PGD和PGS的统称。
胚胎的发育过程
通常用于描述与正常数为23对染色体的胚胎，每对从蛋和精子细胞继承的每对中的一个。
施肥是蛋和精子的融合，最终导致胚胎的发育。
在胚胎期(怀孕第11周)之后并继续分娩的怀孕发育阶段。
性细胞，即含有父母染色体的鸡蛋或精子。在受精期间的配子保险丝。
形成配子或生殖细胞、卵子和精子的过程。这个过程包括被称为减数分裂的细胞分裂。
遗传单位由DNA序列组成的遗传单位，在染色体上占有特定的位置并决定一个有机体的特定特征在细胞分裂过程中，当DNA序列发生变化时，基因就会发生突变。
细胞遗传含量异常。可包括不正确数量的染色体（非洲倍性），结构不平衡以及遗传密码变化。
使用DNA（或mRNA）序列的碱进行编码的一组规则。形成DNA码的核苷酸碱是A，T，C和G.
识别染色体、基因或蛋白质变化的一种医学检查。基因测试的结果被用来确认或排除可疑的遗传疾病，或帮助确定一个人发展或遗传疾病的机会。
一个人类基因组，或完整的遗传密码，由22对染色体(常染色体)和一对性染色体组成。
由胰腺产生的蛋白质与囊性纤维化有关。血液检测以确定新生儿IRT水平是囊性纤维化标准测试方案的一部分。
当胚胎粘附在子宫壁上时，植入是怀孕的阶段。这在排卵后大约9天发生。
体外诊断产品是用于诊断疾病或其他状况的试剂、仪器和系统，包括建立健康状况，以治愈、减轻、治疗或预防疾病。这些产品适用于人体标本的采集、制备和检验。
体外受精(IVF)是一个复杂的过程，包括从女性卵巢中取出卵子，在实验室用男性精子使其受精，然后将胚胎转移到女性的子宫。治疗不孕症或生育问题的主要疗法。
一种复杂的不孕症，涉及从女性中除去卵，用男人的精子在实验室中施肥，并将胚胎转移回女性的子宫。由于IVF失败和流产，通常重复该程序，因此预期父母可能会接受几个“周期”。
一种基于全基因组连锁分析单基因缺陷的综合方法，可用于PGD的胚胎。
在显微镜下观察到的细胞中所有染色体的图像。识别染色体的数量和形式。
产生核型的过程。由可以从其大小和染色或染色模式识别染色体的技术人员进行。
细胞分裂的过程产生两个相同的子细胞，与亲本细胞相同的染色体补充。
通过检测特定分子如DNA，抗体和蛋白质，鉴定疾病，疾病倾向，易感性的进展或治疗疾病的进展。
由单个基因突变引起的遗传障碍。实例包括囊性纤维化，亨廷顿病和镰状细胞贫血。
当有一个特定染色体的副本而不是正常的两个副本。
突变是基因组序列的变化：细胞基因组或病毒的DNA或RNA序列的DNA序列。突变是由辐射，病毒和诱变化学品引起的，以及在DNA复制期间发生的误差。突变可导致DNA序列中几种不同类型的变化。遗传密码的变化可以是良性的或有害的，并且可以包括从大规模的非整倍体到单个基础变化的各种变化，这可以具有无效，改变基因的产物，或者干扰基因的功能。
对某些疾病和疾病的条件测试所有婴儿的做法，可以阻碍他们正常发展。这些条件的婴儿在出生时会出现健康，但后来可以在婴儿期或童年后发展严重的医疗问题。早期检测和治疗可以帮助预防智力和身体残疾和危及生命的疾病。
由核苷酸链组成的各种复合有机酸（例如DNA或RNA）。
一类有机化合物中的任何一种，包括核酸的结构亚基。各自由五碳糖（RNA中的核糖，DNA中的核糖）和含氮碱，嘌呤或嘧啶的分子组成。碱基尿嘧啶发生在RNA，胸腺嘧啶在DNA，和腺嘌呤，鸟嘌呤，胞嘧啶和在这两个作为核苷尿苷，脱氧胸苷，腺苷ordeoxyadenosine，鸟苷或脱氧鸟苷，和胞苷或脱氧胞苷的一部分。核苷通常具有附着磷酸基团，形成核苷酸。
卵细胞参与生殖的女性生殖细胞或卵细胞。它含有正常数目的一半染色体，称为单倍体。
包括PGS和PGD的术语，指在体外受精周期植入前对卵子或胚胎进行基因异常筛查。
筛选胚胎或卵母细胞，以发现由单一基因缺陷引起的特定遗传疾病，如囊性纤维化或肌强直性营养不良。
与PGS - 筛选用于检测染色体异常，例如非整倍性，也包括易位。
筛选胚胎的正确数目和类型的染色体。PGS并不寻找特定的遗传疾病。
在出生前测试胎儿或胚胎中的疾病。旨在检测出生缺陷。通常使用羊膜穿刺和超声。
两种染色体在减数分裂时交换遗传信息的过程。
兄弟姐妹或其他已知疾病状况的近亲，用于确定受影响的单体型与核作图有关的术语。
与碱，鸟嘌呤，胞嘧啶和尿嘧啶的交替磷酸盐和核糖单元的链条链，与核糖键合。RNA分子通常是单链的并且参与蛋白质合成。
当两个染色体熔断器靠近中间或厘米时，一种特定类型的易位。只有发生染色体13,14,21,22和Y.
用于映射包含含有DNA链的核苷酸序列的技术。
确定性行为的染色体。男性有一个x和一个染色体，女性有两个x染色体。
仅在IVF周期中选择一个胚胎的技术，以降低多重妊娠的风险。
由单个基因突变引起的遗传障碍。实例包括囊性纤维化，亨廷顿病和镰状细胞贫血。
生殖细胞参与生殖的男性生殖细胞它含有正常数目的一半染色体，称为单倍体。
当染色体内的遗传物质过多或太少的遗传物质发生时，染色体的结构缺陷。
汗液试验是诊断囊性纤维化（CF）超过50年的“黄金标准”。当它由经过培训的技术人员进行时，并在经验丰富的实验室进行评估时，汗水测试仍然是诊断CF的最佳测试。汗水测试可以在任何年龄的人身上完成。然而，一些婴儿可能不会产生足够的汗水来测试。
用于扩增DNA的使用PCR的实验室仪器。
在他们的基因组中具有平衡易位的人。载体通常没有出现身体症状，直到他们试图拥有婴儿，然后可能会遇到困难维持怀孕。当一个父母是易位载体时，由于胚胎可以与易位中涉及的染色体中的一种形成更高的流产风险。
一种由两种或更多种不同染色体部分重排引起的染色体异常。
当一个特定的染色体有三个副本而不是正常的两个副本时。
染色体易位一种染色体物质交换不平衡的易位，遗传信息多或少。
基因正常序列的改变，其意义通常不明确，直到基因型和相应的表型进一步研究在足够大的群体中发生。
一种用于保护卵细胞和胚胎的快速冷冻方法。该技术允许鸡蛋在一个循环中植入另一个循环。
当鸡蛋和精子首次相遇时受精产生的初始细胞。第一阶段的发展。