PGD是什么?
植入前遗传学诊断(PGD)评估胚胎，以帮助防止遗传遗传病传递给儿童。如果准父母担心由于已知的携带者身份、平衡互惠易位的个人历史或遗传疾病的家族史，他们可能想要进行PGD结合体外受精。
核作图，我们的快速PGD单基因疾病解决方案，为对PGD感兴趣的夫妇提供了一个信息丰富和可靠的分析。
PGD: 25年改变生活
看看那些担心未来孩子遗传遗传病风险的夫妇是如何通过体外受精和PGD治疗大多数单基因疾病的。
植入前基因诊断的好处
通过识别最有可能不携带特定遗传疾病的体外受精胚胎*，PGD可以:
- 使移植的胚胎最可能不受影响
- 降低一对有遗传风险的夫妇将一种已知遗传疾病传给后代的几率1，2
- 降低因染色体结构异常而流产的风险2，3
核作图确定了导致体外受精失败的障碍
核定位是一种先进的PGD技术，可用于体外受精胚胎选择。中国科学家利用核定位技术鉴定囊胚中的平衡易位携带者和染色体异常。他们讨论了这项技术在限制因易位而导致的体外受精失败方面的潜力。
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PGD方法
点击下面详细介绍我们的单基因疾病诊断方法。
单基因疾病的植入前遗传学诊断
如果一对夫妇担心由于以下原因之一将一种已知的单基因疾病遗传给他们的孩子，他们可能会对PGD感兴趣:
- 已知父母一方或双方的承运人状态
- 有单基因疾病的孩子或怀孕史
- 患有单基因疾病的家庭成员
核定位:一种新的PGD技术
核定位从单个胚胎细胞中筛选单基因条件的胚胎。没有遗传缺陷基因的胚胎可以被识别并考虑移植
遗传筛选与核定位提供:
- 与目前的单串联重复(STR)技术相比，该技术的工作流程非常快速，结果更快4
- 最小的准备-不需要疾病或患者特定的检查4
- 广泛的覆盖范围-可用于大多数单基因条件4
核作图是如何工作的:囊性纤维化的例子
- 如果父母双方都携带囊性纤维化突变基因，那么他们的后代有四分之一的几率会患上这种疾病。
- 利用父母的CF携带者或疾病状况的知识，科学家可以查看该基因所在的染色体片段，以确定该基因来自父母的哪一条染色体。
- 然后，科学家们就可以确定每个胚胎继承的染色体片段是否包含正常或突变的CF基因副本。
- 这有助于确定胚胎是否从父母任何一方继承了单一突变并将是一个未受影响的携带者，胚胎是否从父母双方继承了突变并将受到CF的影响，或胚胎是否没有继承任何突变。如果胚胎很可能不受影响，它被认为是移植的好候选者。
*没有检测有100%的检出率和/或0%的假阳性率。每个实验室负责建立测试性能。
参考文献
- 美国生殖医学协会。关于不孕症的常见问题。ReproductiveFacts。Org网站2016年4月4日生效
- 等。利用阵列比较基因组杂交研究互易位和罗伯逊易位的PGD。哼天线转换开关。2011;26(7):1925 - 1935。
- Ogilvie CM, Scriven PN。在3天的人类胚胎中确定了相互易位载体的减数分裂结果。刘志强。2002;10(12):801-806。
- 等。在体外，全基因组核定位准确地识别了人类着床前胚胎中单基因缺陷的遗传。地中海麝猫。2014;(1): 1 - 8。
- 托拜厄斯,et al。基础医学遗传学，6。2011年著名。