通过核映射获得更快更有效的结果
电流植入前遗传学诊断（PGD）的单基因病症的方法检查短串联重复（STR）相邻的病症的特定基因座的遗传。STR方法昂贵且耗时，因为它们是为每个案例开发的。
我们的核定位解决方案是一个更快的替代STR分析PGD。1利用单细胞的全基因组连锁分析，核定位可以检测包含突变的基因区域是否传递给胚胎。这可以帮助识别最有可能没有遗传要考虑移植的基因突变的胚胎。
Karyomapping提供:
- 更快的结果-与当前的STR技术相比，快速的工作流1
- 最小的准备-不需要疾病或患者特定的检查或测试设计
- 广泛的覆盖范围-可用于各种单基因疾病
Illumina公司的区别
Illumina致力于提供全面的解决方案，并成为客户在生殖健康领域值得信赖的合作伙伴。PGS和PGD解决方案处于这一连续体的前沿，我们的目标是重塑体外受精过程，正如我们所知。Illumina拥有世界一流的用户群体，是行业领导者，推动遗传技术在生殖健康领域创新应用的演变。
世界级的解决方案和社区支持
从图书馆准备，数组和信息学测序，Illumina下一代解决方案赋予全球的研究人员和临床医生找到他们所寻求的答案。
我们这里有你加速进展所需要的一切资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询，我们还在世界各地提供网络研讨会和课程。
Karyomapping产品
Illumina为PGD提供全面的核定位解决方案，包括:
Infinium HumanKaryomap-12 DNA分析试剂盒
该珠子阵列靶向基因组中最具信息性标记的〜300,000，以实现有效的基因组覆盖范围。Karyomapping使用基因组内的生物标志物来评估携带涉及单基因障碍的突变版本的胚胎的胚胎的可能性。
BlueFuse多软件
BlueFuse软件提供单一框架的分子细胞遗传学和体外受精(IVF)数据分析。它提供了清晰、直观的用户界面;通用工作流;并根据你实验室的需要进行调整。这种广泛应用的软件在大多数进行PGS的实验室中使用。
参考文献
- 等。在体外，全基因组核定位准确地识别了人类着床前胚胎中单基因缺陷的遗传。麝猫医学。2014;(1):1 - 8。
- 努斯鲍姆,RL;麦克因尼斯,RR;威拉德,高频;哈莫什，A.汤普森&汤普森医学遗传学，第7版。桑德斯/爱思唯尔,2007年。
- 托拜厄斯,et al。基础医学遗传学，6。2011年著名。