2020年1月1日，正值世界迎来新的十年之际，世界卫生组织根据武汉市卫健委通报的突发不明原因病毒性肺炎疫情，启动应急响应。到3月份，我们陷入了一场全球性的流行病，在现代历史上，全世界第一次集中精力解决一个问题。
2019冠状病毒病大流行是我们这个时代的分水岭事件，使卫生系统不堪重负，揭示了不合情理的不平等，并永久改变了我们的工作和生活方式。疫情还加深了我们联系和合作的能力，促进了惊人的科学突破，包括基因组学方面的关键进展。让我们来回顾一下其中的一些，首先从疫情的突破开始:
大流行表明基因组学对病原体爆发监测的关键作用
迅速识别病原体及其如何变异和传播对于抗击疫情至关重要——为公共政策决策和疫苗、诊断和疗法的开发提供信息。亚博下载app
凌晨2点凌晨2点。5，在40小时后工作后，张博士和他在上海公共卫生临床中心的团队在NovaSeq™6000系统上对未知病毒进行了测序。他们发表了它的基因组1月10日这是一个了不起的成就。2002年，研究人员花了149天时间公布SARS病毒基因组，2009年，花了77天时间公布猪流感病毒基因组。
测序也成为跟踪病毒传播的重要工具，有助于指导公共政策决策。今年2月,贝德福德博士弗雷德·哈钦森癌症研究中心的研究小组利用基因组数据表明，冠状病毒在西雅图已经传播了好几个星期而未被发现。这有助于指导一项研究快速公共卫生回应避免了一场灾难性的传播，就像后来在纽约发生的一样。邱博士他开始对旧金山湾区COVID-19患者的基因组进行测序，以确定旧金山湾区的疫情来自哪里，以及疾病传播的速度。他在追踪变异和感染传播方面的工作，帮助推动了疫情早期公共卫生的反应。纽约基因组中心启动了COVID-19基因组学研究网络，进行大规模测序项目，以了解病毒如何传播，并制定策略帮助减少传播和缓解症状。
世界各地都出现了类似的努力。澳大利亚创建了首个利用基因组学在全国范围内追踪病毒的国家COVID-19跟踪系统。的传染病基因组学网络包括实时数据共享，以了解在澳大利亚的传输和传播。非洲疾病控制中心启动了非洲病原体基因组计划建立基于病原体基因组测序的全大陆疾病监测网络，为研究和公共卫生应对COVID-19和艾滋病、结核病、疟疾、霍乱和其他传染病等其他流行病威胁提供信息。
展望未来，我们需要一个全球基因组监测网络，以识别和跟踪疫情，包括新型冠状病毒、抗微生物耐药性、生物恐怖主义和人畜共患病传播。
信使rna疫苗的突破和基因组驱动疫苗的新时代
12月8日在英国，玛格丽特·克兰，90，成为了第一人士收到辉瑞/ Biontech Covid-19疫苗在向世卫组织报告第一例病例后272天。疫苗开发缓慢而复杂，持续15年以上，尽管之前爆发过SARS（2002年的SARS）和MERS（2012年的MERS），但从未出现过冠状病毒疫苗。从发现新病毒到在不到一年的时间内提供有效疫苗，这在科学和医学史上是前所未有的。
令人兴奋的新一代核酸疫苗，包括mRNA (辉瑞/ BioNTech，现代人)ASO、siRNA和CRISPR-Cas将彻底改变疫苗的开发。
基因组研究为COVID-19的易感性和潜在的精准治疗提供了宝贵的见解。
对一些人来说，COVID-19是严重的，有时是致命的，而另一些人即使有症状也很少。其中一些差异是遗传的，了解遗传驱动因素对制定治疗方法和公共卫生政策很重要。世界范围内正在进行一些人口规模的研究工作，其结果已经很有价值。这项里程碑式的研究对英国2200名COVID-19重症监护患者进行了研究GenOMICC财团鉴定五个基因与最严重的疾病形式相关，对靶向这些基因的现有药物进行临床试验的途径。一种科学家小组在纽约2019冠状病毒疾病中心，纽约大学和西奈山伊卡恩医学院使用CRISPR鉴定能保护人类细胞免受COVID-19的基因，并开发出一系列人肺细胞模型，用于冠状病毒筛查，以更好地理解对该疾病的免疫应答。
克里斯普走进诊所
2020年诺贝尔化学奖艾曼纽·夏庞蒂埃(Emmanuelle Charpentier)和詹妮弗·杜德纳(Jennifer Doudna)因开创性的基因编辑技术而获奖。2020年也是我们看到CRISPR首次临床应用的一年。
今年5月，FDA批准了CRISPR的首次紧急使用授权夏洛克生物科学公司的CRISPR SARS-CoV-2检测试剂盒。该试剂盒可在上呼吸道检测SARS-CoV-2，并在不到一个小时内提供结果。除了COVID-19，基因座生物科学也在发展基于CRISPR-Cas3的抗菌产品通过靶向细菌基因组来追究细菌病原体和微生物组应用的适应症。和抄写工程汽油酶开发ALS的治疗方法
液体活组织检查可以建立动力
一组关键的FDA批准使液体活组织检查势头为实体瘤的分子分析和针对靶向癌症疗法的伴侣诊断。亚博下载app8月，守护健康收到FDA批准其Guardant360 CDx癌症检测这是第一次液体活组织检查，通过一次抽血就可以对身体任何部位的实体肿瘤进行基因定位。该测试提供了55个与多种癌症相关的基因的生物标记物和突变信息，无需移除肿瘤组织样本，但该测试尚未被批准用于指导患者进行特定治疗。基础医学基础液体CDX收到FDA批准，以分析固体癌症的300多种基因和基因组特征，并用于将靶向疗法与先进或转移性乳腺癌，晚期卵巢癌和某些转移性非小细胞肺癌匹配。
发现早期癌症的血液检测标志着癌症检测的新纪元
如今，大多数癌症发现得太晚，存活的机会要低得多，因为大多数致命的癌症仍然没有可用的筛查测试。四月,，Grail公布的验证数据来自迄今为止在基因组医学中进行的多癌症早期检测血液测试的最大临床研究计划之一，展示测试可以通过单一血液检测到所有阶段的50多种癌症类型。画。当检测到癌症信号时，测试也识别癌症的位置，精度为93％。Grail宣布了英国的国家卫生服务将为Galleri进行试点2021年，165,000名患者，谁将在三年内获得年度血液测试。
基因组测试进入遗传疾病和非侵入性产前检测的护理标准
每年有超过3,000家澳大利亚家庭的澳大利亚家庭澳大利亚联邦政府的基因检测清单对于儿童期综合征和智力残疾的医疗保险福利时间表。全面或基因组测序识别知识分子残疾的遗传原因将全部偿还，这是遗传疾病群落的重要里程碑。
无创性产前检测（NIPT）分析孕妇血液中的DNA，以筛查婴儿的染色体状况。这是对染色体变化最敏感和最特异的筛查测试，可以避免更多侵入性操作的需要。8月份美国妇产科医师学会(ACOG)推荐NIPT无论母亲年龄还是基线风险如何，都可以提供给所有孕妇。Acog的认可帮助扩大了保险范围并扩大对NIPT的访问。今年美国最大的美国保险公司，包括英联，Aetna.，Humana和Centene扩大了Nipt对所有孕妇的覆盖范围，而不是患有风险的孕妇或35岁 - 预期父母的巨大胜利。
展望未来
大流行引起了全球痛苦和创伤，并暴露了主要的全球医疗保健问题 - 从缺乏对影响和进入的不公平的准备。但我们还看到了医疗保健专业人员，前线基本工人，科学家和世界各地研究人员的无私奉献精神。我们看到我们在跨境和行业合作时我们有多强。我们目睹了科学和技术的完全加速通过 - 从多年到几个月和几周。随着我们进入2021年，我们已经迎来了新的科学和医学时代，从MRNA疫苗到癌症检测，从简单的血液测试中，这将使人类融入未来。