当一个六岁的女孩呈现出盲目，共济失调，癫痫发作和发育回归，临床医生和波士顿儿童医院的研究人员测序她的整个基因组。它们不仅能够以称为ClN7的罕见的神经变性病症诊断她，而且还基于突变的独特型材开发接头调节的反义寡核苷酸药物。换句话说，使用基因组洞察来定制对这个女孩的CLN7疾病的基因组洞察的定制治疗。

这不是每个孩子的治疗，每个人都有罕见的疾病吗？但今天，罕见的疾病患者可以在没有诊断的情况下变得多年。世界各地有超过3亿罕之百多的疾病患者，据估计，20人在生命中的某个观点存在罕见的疾病，而且这些患者中的许多患者将永远不会知道其病情的名称，或者与其他挑战的其他人联系在一起。这些孩子，父母和朋友应该有一个充实的机会，更健康的生活。我们作为一个社区，可以做得更好。

在去年波士顿儿童医院的优秀照顾下，具有CLN7的年轻患者积极作出响应，减少癫痫发作，没有严重的不良事件。这只是精密药的开始。诊断罕见的条件可以在一半的情况下导致患者管理的变化。我们认为，通过提高对全基因组测序的意识和获取，诊断成功率可以从几乎没有百分点到高达70％。

对于寻找诊断，治愈或社区的所有罕见疾病患者及其家庭 - 您并不孤单。罕见的是许多，罕见是强烈的，罕见的是自豪。在Illumina，我们认为，有助于增加对全基因组测序的访问是一种道德的必要条件，因此我们可以开始促进全球精密药物的承诺。