2016年12月29日
2016年，基因组学让我们离世界各地的精准医疗更近了一步。这一年的成就不仅是令人难以置信的，而且对我来说也重申了我们才刚刚开始看到基因组学将产生的影响。以下是我对这一年的看法。
种群基因组学起飞
为了更好地理解基因和疾病之间的联系，一个又一个国家采用了大规模的人口测序。在这些国家项目下，成千上万的人将在未来几年内对他们的基因组进行测序。其目标是:推进研究并帮助开发出更好的方法来诊断和治疗癌症、罕见疾病和其他疾病。
英国基因组学——这个项目从它的10万个基因组项目开始——在最近一次统计中超过了1万个里程碑已经对16000多个样本进行了测序来自癌症患者或罕见遗传性疾病患者。美国宣布癌症的月球探测器这是对“精准医疗计划”(Precision Medicine Initiative)的补充，该计划最终寻求从多达100万名志愿者那里收集和评估样本。在两党的大力支持下，《21世纪治愈法案》于本月成为法律，批准了未来对精准医疗计划(14亿美元)和癌症登月计划(18亿美元)的资助。
中国宣布了自己的近100亿美元(超过15年)的精准医疗计划，通过对其医疗保健系统的拨款推动。法国该公司宣布计划投资6.7亿欧元建立一个快速、高通量基因组测序和分析中心网络，从2020年开始，每年将处理23.5万个基因组。从爱沙尼亚来沙特阿拉伯在美国，许多国家也在推进他们的国家计划。
更多的基因组数据共享=更好的健康
所有这些测序产生了大量的基因组数据。我们释放基因组力量的方法之一是确保我们有足够的数据来了解更多的功能。要做到这一点，我们需要数据——大量的数据——每个人都能访问到。
麻省理工学院(MIT)和哈佛大学(Harvard)的布罗德研究所(Broad Institute)明白共享基因组数据的重要性。该研究所领导了一个财团740万个遗传变异在公共领域。本着同样的精神，我们在Illumina也做出了贡献9万5千个clinar基因变异，一个免费访问的公共数据库，帮助医学研究人员和医生使用基因组学来改善人类健康。
基因组突破的大新闻
这是第一次的一年。研究人员对小麦基因组进行了测序帮助作物研究和提高小麦产量。由于这项技术和经济上的成就，估计不到两年的时间，就可以开发出这种重要作物的全部基因组成的高质量参考序列图。这一信息将使科学家能够识别出影响产量、质量、抗虫害和抗旱等性状的基因。
随着墨西哥男婴的出生，我们看到了第一次使用线粒体转移疗法靶向妊娠和体外施肥循环，以帮助预防致命的线粒体疾病。与此同时，斯蒂芬金莫尔M.D.在圣地亚哥罗迪儿童医院运行Rady Childs of Genomic医学院，制成了吉尼斯世界纪录最快的基因诊断他在26小时内诊断出了危重新生儿。
在很多方面，这只是基因组学巨大潜力的一瞥。在接下来的十年里，Facebook创始人马克·扎克伯格和他的妻子普莉希拉·陈承诺30亿美元用于对抗疾病．通过这笔捐赠，他们将资助总部位于旧金山的陈·扎克伯格生物中心(Chan Zuckerberg Biohub)，该中心将使用单细胞基因测序和基因编辑来帮助创建人类细胞图谱。同样，Napster联合创始人、Facebook前高管肖恩·帕克(Sean Parker)也建立了一个癌症免疫治疗的努力．他用2.5亿美元的捐款，将6个学术中心聚集起来，开发利用患者自身免疫系统对抗癌症的方法。
研究人员继续探索基因编辑的能力——添加、删除或替换遗传密码的片段——以可能治疗由基因突变引起的疾病。我们看到了将CRISPR-Cas9基因编辑技术用于癌症免疫治疗的前两个临床试验的批准——一个已经开始了中国，另一个计划在美国
另一个大新闻是圣杯Illumina成立了一家新公司，通过简单的血液检测来进行癌症筛查。利用我们的技术支持的深度测序，GRAIL正在开发一种泛癌症筛查测试，希望能识别早期癌症并显著提高人们的生存机会。
所有这些都为2017年和未来的基因组学打下了坚实的基础。让高通量测序成为可能只会增加我们所能拥有的全球影响力——从改善粮食安全到帮助夫妇生下健康的婴儿，再到弯曲癌症的死亡率曲线。我们能接触到的生命数量是惊人的。基因组学有机会深刻地改善人类健康，我很荣幸我们在Illumina所做的工作使之成为可能。
