NEJM研究显示WGS提高分子分析

全基因组测序准备诊所吗?3月10日发表的一篇论文新英格兰医学杂志》上 显示了它的正确的轨道上。在这项研究中,圣路易斯华盛顿大学的研究人员发现,使用全基因组测序(WGS)评估样本急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者,由Illumina公司技术,产生更精确的结果,用更少的时间,比核型分析和荧光原位杂交(鱼),两个最普遍的标准治疗方法。

“这些都是重要的结果,因为他们证明,当用于临床,WGS可以执行比核型分析或鱼,”菲尔Febbo医学博士说Illumina公司首席医疗官。“来自同一组在2008年发表了第一个癌症全基因组,这些重要的发现证明WGS从实验室到临床癌症也表明WGS成为在某些设置适当消费。”

病理学家使用不同的技术来评估基因突变在骨髓肿瘤样本,包括核型分析,有针对性的测序,鱼。染色体核型分析,医生视觉评估损失。鱼使用荧光探针来检测异常。

虽然这些方法有效,他们也有缺点。即使在理想的条件下,分析很难解释。同时,培养细胞可能不能正常生长,迫使医生回到病人更多的样品。鱼可能会产生问题,因为结果可能是主观的。尽管WGS对这些挑战,提供了可能的解决方案所需的技术是研究环境中执行和结果与临床验证确认测试。

这项研究最初异形263例患有骨髓癌症。其中,235已经样品核型。WGS检测到所有的突变在初始屏幕,以及40个基因异常核型分析错过。

的一个子集的样品测序来自117个选择,连续的病人。在这个群组,WGS确定新的基因变异在29个病人。19的新发现这些患者会重新分类成不同的风险类别,这意味着他们的治疗方案可以通过测序已被改变。

总体而言,WGS确认100%的核型分析和鱼和发现新发现的突变异常,25%的患者。这可能会改变骨髓癌症患者是如何管理的。

WGS工作流的周转时间也表现一样好或者比标准测试,这可以为许多病人需要7到14天。WGS平均花了不到一个星期,在某些情况下,结果三天。

这些结果有广泛影响的癌症患者和照顾他们的人。对于病人来说,提高诊断准确性意味着他们可以更准确的治疗。AML患者分为三个不同的治疗资料基于他们的疾病的严重程度。病人由于错误的配置文件可能overtreated或治疗。是不是在一个极端的例子,一个病人可能会收到一个不必要的干细胞移植,昂贵和不稳定的过程。

对于医院和病理学家,WGS可以简化他们如何评估肿瘤样本。而不是使用多种技术,他们可以依赖于一个更有限数量的样品改善工作流程。例如,有三种类型的鱼类探测器,并且每一个必须在不同临床场景中使用。WGS消除这些冗余。

这些发现也躺着休息,WGS太慢和昂贵的临床使用情况。Illumina公司化学的结合NovaSeq 6000年,和DRAGEN生物信息学平台产生更快的结果不增加成本。*

作者认为这个概念验证研究是一个很好的第一步,鼓励继续研究更大的群组研究中。

“我们刚刚庆祝了20^th周年,人类基因组计划,这些都是及时发现,“Febbo说。“项目的愿望之一就是激发技术,像WGS改善病人护理。与这项研究中,我们可以看到,WGS有潜力提供临床实用程序通过改善诊断,管理和结果白血病患者。对每个人来说都是个好消息。”

*仅供研究使用。不用于诊断程序。