遗传和稀有疾病,人口基因组学

灵长类近亲教我们自己的基因组

由自然选择训练的新算法可定位人类中致病变异

灵长类近亲教我们自己的基因组
Humboldt松鼠rapses in Mamirauá Preser
2023年6月1日

每个人的遗传代码隐藏成百上千变异 逐个变异 并计算出健康风险和疾病风险人基因组测序越多,数据研究者越多需要比较并预测哪些变异最可能引起疾病尽管世界范围科学家和临床医生的集体努力,但绝大多数变异功能仍然未知

遗传风险预测受种族偏向影响78%的基因组-Wide协会研究目录来自欧洲祖先脱机当主要使用欧洲基因组数据训练多源风险评分时,结果应用到其他族裔群体时性能不均

取人更多多样性是解决办法的一部分,但即使如此,也只能告诉我们这么多。人际智能副总裁Kyle Farh解释即便我们有80亿人口 遗传多样性仍像原生数 一万同族祖先信息不足从人类中采集数年前变得清晰, 要真正理解人类基因组, 人类基因组排序中所含数据并不够。”

同父异父脱氧核糖核酸记录数十万年进化历史yobet亚洲为了避免偏向并深入了解我们自己 科学家正在扩展搜索数以万计数以百万计年复一年学习我们远方家族 灵长类

脱氧核糖核酸活历史

进化世界最长运行实验生成自然通过随机变异测试基因 动物健康快速从基因池清除 中性或有益生存基因传递法赫表示 实验结果记录在各种基因组中他们就在那里维生文档

分类顺序“幼虫”由500多种物种组成,包括猿类、猴子类、像狐猴类和loris类假人和我们类都从同祖先降生, 和尽管我们疯狂的不同形式, 活灵长类分享超过90% 我们的DNA并发黑猩猩或波士中发生的变异也发生在人类中,Illuma科学家的工作显示,如果变异因自然选择而允许另一灵长类,99%可能不会在我们中引起疾病。远相关哺乳动物的情况并非如此-小鼠或狗中无害的变异可能在大猩猩或人中产生致病性

数以百万计的灵长类并行演化 自然选择消除了引起疾病的变异通过排序现代灵长类,我们可以提高我们对哪些变异的知识病因

Illuma科学家与24个国家的科学家协作刚在杂志四大论文中发布灵长类基因组大研究结果科学类.研究从233种非人类灵长类中测序800多人,代表所有16个家族和86%以上活族排序仅仅是第一步:一旦他们拥有所有数据,他们需要一种方法来解释它。开发PrimateAI3D

左方:白脸假猴Pithiapihecia照片由Jean-Pascal Gery提供右派:维埃拉timonkeyPlecturcocebus vierai照片由Marcelo Santana拍摄


算法进化训练

大语言模型CatGPT已引起极大关注,人工智能训练大规模数据集现有写作, 以便精确预测下一句 听上去最自然

yobet亚洲PrimateAI-3D算法建基于深学习语言架构,类似于聊天GPT使用体系,但设计为模拟基因组序列而非语言序列开发者通过向它展示变量 排除我们macaque和Ongutan表亲中的疾病 有效利用自然选择训练参数yobet亚洲神经网络学习良性变异以基因表示,通过消除过程,哪些区域变异可能引起疾病yobet亚洲以这种方式学习如何精确预测人体病原体变异比任何人都好

研究发布科学类yobet亚洲PrimateAI-3D对四组病人使用15套机器学习方法比较-一组神经发育错乱,一组自闭症谱错乱,一组先天性心脏病和英国生物库.前三大群数系迄今最大研究中测序受波子和未受波子父母对比之下,英国生物库50万基因组大都来自普通健康成员研究还评价国家卫生院ClinVar数据库和其他数据集中的算法

跨六大临床基准PrimateAI-3D性能优于其他所有现有方法宽差研究结果帮助研究者优先选择极有可能影响人的健康的微小变异

PrimateAI-3D显示,预测英国生物库群中常见疾病风险增加的人,特别是跨非欧族群中普通疾病风险增加的人,有令人印象深刻的改善研究主笔法赫表示:「我们发现97%的普通健康人带高可抗药性变异yobet亚洲至今我们已经学会,如果你有稀有疾病或癌症,你需要基因组排序-但实际上看来每个健康人都具有高度影响变异性,这些变异性与临床相关并需要了解重要信息。”

白前端apuchin猴子Cebus albifrons原创南美西北部摄像头RebeccaStill


回馈Gibbon和Baboon

这些努力除对人体健康有利外,还有助于灵长类保护法赫表示:「我们急忙收集这些数据,动物DNA所记录遗传多样性告诉我们 不仅有多少个体 保留在这个物种群中说明物种下降速度 和还剩多少时间他们的基因组里有它

primateAI-3D开发者发现性能尺度直接与数据集大小训练它, 令原型物种排序越多工具越好猴子和猿可以帮助我们,我们可以帮助他们法赫说,“我想我们只是开场白”。yobet亚洲容积巨大yobet亚洲和思想 你可以学习更多 关于我们自己物种 从其他物种

primateAI-3D将广泛向基因组社区发布Illuma连接软件产品

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