2021年3月23日
含有罕见疾病的300多万新西兰人没有足够且公平的医疗保健。目前，新西兰提供了普遍的健康覆盖范围，但对于罕见社区中的人没有得到治理的支持系统。但那即将改变。罕见的疾病新西兰（RDNZ）是致力于支持新西兰人的国家伞组织，以罕见的情况和帮助他们与之共存的人，是提请政府申请支持的费用。
2021年3月24日，RDNZ向议会提供了请愿要求健康政策框架或优先事项列表，保证更好地照顾。这些优先事项包括早期诊断，一个协调的衔接性医疗保健，公平获取现代稀有疾病药物，以及在罕见疾病上培训的医疗保健劳动力。本申请代表了六个百分之六个人口患有罕见疾病的人口，超过100个群体支持他们。
罕见的社区受到接受医疗保健，即其他新西兰人认为理所当然。
联合国和rdnz正在致谢，承认，并解决成千上万的弱势儿童，成年人及其护理人员的障碍，并提供以任何方式与政府合作开发国家框架。
“罕见的社区需要一种途径来导航当前的全身障碍，阻碍他们从其他新西兰人视为理所当然的医疗保健，”RISA Foster表示，RDNZ首席执行官Lisa Foster说。“解决方案已经全局到位。我们只需要领导者加强和采取行动。就是现在。”
今天的技术为明天的解决方案
基因组测序是以有意义的方式解锁我们对罕见和未确诊的遗传疾病的理解的关键。虽然许多患有罕见疾病的生活通常会花费数年寻找答案，但基因组测序可以是诊断潜在治疗途径和疾病管理的立即影响的第一步之一。
“Illumina认为，支持稀有疾病和患者影响的患者的可见性是一种道德的必要性，”伊利姆纳副总裁兼亚太地区和日本总经理Gretchen Informan说。“我们致力于增加进一步研究的全基因组测序技术的访问，也可以支持社区的声音积极影响患者的生命。”
新西兰的希望声音
Kerryn Hailwood，母亲到Seth和Anthony，知道新西兰新西兰稀有疾病家庭共享的斗争具有欧海综合症和安东尼有AUTS2。
“对于我每个儿子的生命的第一个十年，我们在标签后进行了评估和击败标签。最终，我们提供了遗传测试，揭示了我的儿子完全不同的罕见诊断。有时我想知道，如果我们在第一次介绍男孩们的情况下，我们可以在其他国家推出的情况下出现全基因组排序怎么办？如果我们知道在12岁之前有什么赛，怎么办？我们如何为他的罕见疾病的影响更好地准备好他的视线和听力？在新西兰，我们需要一个框架，为像我一样的家庭提供途径。我家的旅程已经通过表现出基因组诊断的重要性，并且它不仅有可能给予更好的生活质量 - 甚至挽救患者的生活 - 但它也可以拯救整个家庭。“
Illumina致力于照亮罕见疾病群落的挑战和希望，阅读更多这里。
