2016年10月17日
当儿童慈悲堪萨斯城小儿科基因组医学中心在美国，该实验室团队处于基因组研究的前沿。他们的军火库中包括一组Illumina仪器，每个仪器都以电影《海底总动员》(Finding Nemo)中的不同角色命名。这个类比是恰当的;就像尼莫(Nemo)的父亲马林(Marlin)要找到去悉尼救儿子的路，似乎是一项不可能完成的任务一样，实验室团队的任务往往是在干草堆中找到基因针。为了做到这一点，他们在临床研究中使用了测序，旨在对罕见和未诊断的遗传疾病以及它们如何影响研究参与者的健康发展新的理解。
该实验室最近启动了一项新的研究项目，采取了广泛的“综合基因组学”方法，以了解这些难以理解的遗传性疾病病例发生了什么。集成基因组学是一种方法，其结合了许多下一代测序方法来理解给定样品的底层生物学。
“使用全基因组测序来研究基因组通常可以帮助识别疾病的遗传基础，但有时候弄清楚了解生物学水平的信息是不够的，”实验室运营总监艾米莉····弗拉罗斯，博士说，博伊尔·····普罗斯，博士说。“有时候有更多的故事，如果我们所做的一切都是序列，我们没有看到它。”
要收集额外信息，需要新的仪器和“达拉”，他们的新手Hiseq 4000系统，加入了实验室。
“我们购买HiSeq 4000用于转化研究项目，特别是罕见疾病研究，”首席NGS技术专家Margaret Gibson MB说。“速度是吸引力的很大一部分。我们用HiSeq 4000三天做的事情比用我们的老机器六天做的要多Hiseq 2500.模特，“她补充道。
综合基因组学提供更深入的理解生物学，并允许更深入地调查DNA和遗传疾病之间的关系。
他们正在看的一件事是甲基化状态。通常参考DNA上遗传化学标签的甲基化讲述了分子水平的故事。虽然许多罕见的疾病没有与之甲基化相关的，但甲基化可能在一些罕见条件背后的生物过程中发挥作用。另一种方法是检查从基因表达的RNA，以提供关于体内的细胞的线索，以及疾病进展和严重程度。将全基因组序列数据与这些额外的数据组合起来可以为医生提供更多机会，以帮助这些儿童。
这项研究于2016年初开始。“我们对这种类型的研究感兴趣了一段时间，但在我们安装了Hiseq 4000之前，这是成本令人望而实的事情，”统治说。
