2021年7月28日
近7000类型稀有疾病和约80%由基因变异引起与常见疾病比较, 稀有疾病很难从一开始诊断,疾病挑战基金会.诊断性诊断是病人行程的第一步 但它是识别方向的关键步骤
因为这些疾病的早期症状往往是非典型的,诊断往往需要多次考试和与专家约见。可能需要数年时间,给儿童及其家庭带来沉重的心理和经济上的负担。
全机排序最有可能发现诊断-通常数周内-中国医疗机构没有广泛采信-并需要拥有一定知识库的临床医生A级2018调查疾病挑战基金会和中国社会援助基金会表示近三分之一中国医生对稀有疾病理解不足目前中国没有稀有疾病测序通用临床指导但它即将改变
上头稀有疾病协作通信专题讨论会年度活动每年夏天在北京举行在今年的专题讨论会上复旦大学儿童医院显示首快速整体基因组排序专家共识由Illuma赞助论文的目的是确定并推荐新的协议、标准与规范,以利用 sGS推进儿童稀有疾病的诊断和治疗共识可帮助更多医生遵循精确程序,使基因诊断速度更快更精确
副总裁Wenha Zhou和Fudan大学儿童医院副院长BingbingWu记录并综合了全中国11所医院13名专家的经验,以共同起草共识
并完整总结中国新生儿关键遗传疾病快速全基因排序实践解决中国许多患稀有病儿童及家庭在求医时所面临的挑战性状况方面,
快速全方位测序是诊断稀有遗传疾病的重要工具之一,稀有基因疾病一直是中国和全球的重要焦点我们希望与各方合作释放全元排序的巨大潜力
下视频寻址描述两个家庭从 sss获益视频由Illness挑战基金会制作
