2020年7月27日
当诊断患有罕见遗传病的儿童时，速度是至关重要的。从诊断测试过程中抽出几个小时意味着父母可以得到答案，孩子们也可以更快地得到治疗。这就是为什么新Illumina DNA PCR-Free制备试剂盒是罕见病研究的一个重要里程碑。
与我们最近发起的音乐会TruSight软件套件，DNA PCR-免费预备试剂盒可用于Novaseq 6000，Nextseq 550，Miseq和MiniSeq。如今，DNA PCR-Free Prep是全基因组测序的不可或缺的一部分，不仅是罕见的疾病研究，而且还有额外的应用。与Trusight软件套件一起，这些工具在集成平台中以最快的速度实现最高质量，可在整个基因组中提供解释的变体。
我们相信，改进后的工作流程将对儿童及其家庭的生活产生重大影响。
这个最新的进入者已经被加利福尼亚州圣地亚哥的雷迪儿童基因组医学研究所和其他高强度测序帐户期待已久。两年前，Rady使用NovaSeq 6000仪器和Illumina的其他技术，创造了基因组诊断的吉尼斯世界纪录——从样本收集到诊断需要19.5小时。这种新的无pcr准备试剂盒，以及其他最近的改进，可能会帮助该机构打破其记录，提供及时的诊断信息来指导护理。
“患有罕见遗传疾病的婴儿是我们治疗的最脆弱的病人之一，”Rady儿童基因组医学研究所的总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士说。“任何可以减少诊断时间的技术都是最受欢迎的。我们相信改进后的工作流程将对儿童及其家庭的生活产生重大影响。”
新的DNA PCR-Free Prep试剂盒支持广泛的DNA输入和样本类型，如唾液，血液和干血点。它减少了准备时间，易于使用，并提供高精度的数据质量。结合珠上标记和无pcr技术简化了全基因组测序工作流程。它仅在90分钟内就提供了测序准备库——比其他解决方案快3到4倍——最大限度地减少了动手时间，并与低输入的DNA工作流兼容。
“这些先进的新试剂盒将对市场产生巨大影响，因为对于有孩子面临罕见遗传病的家庭来说，每一分钟都很重要，”Illumina化验开发副总裁Jim Godsey说。“通过创新产品简化和加速下一代测序工作流程，我们离实现精准医疗的承诺更近了一步。”
随着新一代测序技术的发展，围绕它的技术变得更快、更容易使用和更准确。新的准备工具将周转时间降低到90分钟。此外，它减少了获取高质量数据的样本输入要求，从低至25毫微克，只需要两个自动化接触点，并将处理基因组的时间减少到32小时。
这个新添加的组件将被嵌入到一个全面的工作流程中，包括文库准备、NovaSeq 6000测序或其他仪器，以及通过构成TruSight软件套件的DRAGEN序列Hub平台进行分析。这两种产品的结合旨在为可扩展和快速解释基因组信息设立标准，使全基因组测序成为罕见遗传病治疗的标准。
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