2020年9月22日
赞助者精度FDA并博特尔基因组GIAB财团,国家标准技术学院的一部分精度FDA真情挑战基因组创新者展示信息学工作流并展示如何提高DNA覆盖IllumaDRAGEN团队今年最优表现难以映射区和所有基准区-占全基因组92%
这些结果可能对病人护理产生巨大影响难以映射区域含有193个临床相关基因和变异,这些变异可能难以用传统方法识别
工具软件生物信息学副总裁Rami Mehio表示:「测量精度并改进变异调用基因组难以映射区域时,并提供平台测量管道精度IllumaDRAGEN分析团队接受挑战,专注于Illuma技术排序样本。应用数项新创,团队将误差率降低了近50%。”
预选FDA和GIAB接受20队64分truth挑战V2:调用难图区短长阅读变换.测试变量对三大新GIAB数据集调用精度,覆盖困难图区额外7%的基因组(超出前数据集)。
挑战期间,竞争者被要求分析三种样本yobet亚洲每位挑战者从一题中接收原基因组数据,作为学习集评价性能参赛者随后分析另外两个题目的顺序并评分结果
DRAGEN团队首创适配,基准区缺线率下降28%,难图区下降38%
除精度FDA荣誉外,DRAGEN信息学最近还帮助国家卫生院全US研究程序实现FDA调查设备免责程序选择DRAGEN为人口基因组信息学软件Illuma还免费提供Infinium全局多样性数组处理多达百万样本
全世界最雄心勃勃的研究项目之一,All of United States正在从美国一百万人收集数据以加速人类疾病研究并改进护理
产品主管Susan Tousi表示:「认识到这个项目对医保未来的重大影响,信息学是关键分量全美研究项目和软件最近所有进步, 我们从未像现在这样确信DRAGEN将承担未来任务。”
