2018年5月10日
在德克萨斯州奥斯汀举行的2018年美国妇产科医生学会(ACOG)年会上，Illumina赞助了一个新兴技术会议，旨在为患者建立一个全面的无创产前检测(NIPT)项目(见上图)。该会议的目的是让临床医生、倡导领袖和患者能够聚在一起，就NIPT对所有孕妇的使用进行讨论，无论产妇的年龄。
NIPT分析来自母亲血液样本的无细胞DNA，以筛查胎儿非整倍体，这是常见的染色体疾病，包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)、13三体(帕托综合征)和其他染色体的三体。NIPT在确定染色体异常方面是高度准确的，可以避免侵入性检测的需要。然而，许多临床医生目前并不向他们的患者推荐该检查，或将其建议限制在被认为是高风险的孕妇(例如，35岁或以上的高龄产妇，或有既往妊娠感染史的家庭)。
Illumina公司全球市场开发副总裁Gautam Kollu和市场开发和患者宣传高级经理Carolyn Dumond讨论了NIPT教育的重要性及其在增加孕妇获得这一重要技术方面的关键作用。
在ACOG会议上赞助一项活动的理由是什么?
Gautam:我们希望医疗保健提供者从临床医生、倡导领袖和患者那里获得关于NIPT对所有孕妇的使用的全面观点，无论风险如何。无论医疗机构是向所有患者或少数患者提供NIPT，这个课程的目的是让他们更好地了解NIPT的能力。
卡洛琳通过专家报告和小组讨论，我们深入研究了NIPT，因为它与筛查人群、结果传递、检测后咨询和患者教育资源的可用性有关。
一些病人也参加了信息会议。为什么在这个话题上听取他们的意见如此重要?
Gautam病人的声音是至关重要的，特别是在个性化医疗的时代。听到患者亲口说话是一个强有力的提醒，NIPT可以对临床护理产生影响，而不仅仅是听到临床数据。经历过NIPT的女性发现它是一种重要而准确的工具，可以帮助她们顺利度过孕期。
卡洛琳:患者的评价加强了NIPT的重要性和资源的必要性，以帮助指导她们在怀孕过程中的决策。医疗保健专业人员可以从患者的声音中学习——什么有用，什么没yobet亚洲用，该说什么，以及应该提供什么资源。
倡导组织在NIPT教育中可以扮演什么角色?
卡洛琳:倡导组织在教育中扮演着重要的角色，因为他们也可以为可能考虑NIPT的患者和提供者提供不同的视角。许多倡导组织为正在寻找关于妊娠筛查或检测信息的准父母们编写了高质量的材料，以及NIPT筛查的条件。行业领袖可以通过引导医疗保健提供者阅读该教育材料，利用宣传组织开发的丰富内容。这些准确、最新和患者可获得的信息可在NIPT筛查之前或在检测后咨询期间使用。
NIPT目前在美国的覆盖率如何?需要改变什么?
Gautam:许多支付人限制了NIPT的覆盖范围，或只限制立即获得高风险妊娠，而对于平均风险妊娠(35岁以下)的妇女，NIPT仍然受到支付人管理计划的限制，或被一些主要的保险公司所忽视，他们援引缺乏临床实用性的研究。Illumina公司最近与哈佛朝圣者医疗中心合作以加速更广泛的患者获得和偿还NIPT的下一代测序(NGS)。该协议是NGS的首个此类协议，我们希望从这一合作中收集的数据将有助于说明目前没有为NIPT提供保险的保险公司，以及他们为什么应该这样做。此外，我们需要教育付费者和他们网络中的医生，推迟或限制像NIPT这样有价值的检查的覆盖面可能会给病人带来意想不到的后果。
我们之前已经强调过遗传顾问(gc)在癌症治疗中的重要作用与Illumina的Patricia Winters的问答。然而，gc的数量是有限的，患者并不总是能接触到它们。为了向病人提供GCs通常提供的专业知识，妇产科医生必须扮演什么角色?
Gautam:妇产科医生和他们的工作人员通常是孕妇的第一个和主要的接触点。预计在线商学院将在准妈妈怀孕期间对她们进行教育和指导。关键是，产科医生要了解如何利用NIPT为患者提供最准确、最容易获得的筛查。
卡洛琳: Illumina通过多种方式帮助在线医生进行教育，使他们能够与患者就NIPT进行重要对话。从网络研讨会，到讲义，再到ACOG的拨款。为了进一步加强对在线商学院学生的遗传教育，我们相信共同努力帮助在线商学院学生适应NIPT是很重要的。Illumina正在积极为医疗保健提供者和患者提供额外的教育资源。
ACOG推特:@AcogNews
